Las visitas constantes al médico pueden ser una señal de alerta para lograr detectar las Inmunodeficiencias Primarias (IDP), a las que también se les conoce como enfermedades raras.
Pero, ¿qué son? La doctora Lucina Magdalena López González, pediatra y alergóloga, las define como “un grupo de enfermedades causadas por la alteración cuantitativo y/o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunológica”. Es decir, son enfermedades que afectan al sistema inmunológico.
¿Qué es lo que sucede con ellas? Las IDP son enfermedades que dañan la salud del afectado porque su sistema inmune está ausente o no funciona apropiadamente. Para la doctora, lo más importante es detectarlas a tiempo para brindar el tratamiento adecuado y evitar las complicaciones en el paciente, que incluso llegan a ser fatales.
López González comenta que en promedio tardan de 4 a 6 años en detectarse, por el desconocimiento que existe sobre ellas, por lo que es de suma relevancia que padres y madres de familia así como cuidadores estén al pendiente de 10 signos de alerta para detectar las IDP.
“Es importante saber los síntomas para canalizar a tiempo al paciente, éstas en su mayoría se caracterizan por infecciones de repetición, tales como diarrea, fiebre, sinutisis, que son recurrentes, entonces en estos pacientes no solo es tratar cada infección de manera individual sino pensar que podría tratarse de Inmunodeficiencias Primarias”.
Aunque comúnmente se presentan en niños y niñas, la doctora reitera que no es una condición exclusiva de la niñez, sino que también se pueden presentar en adultos, a quienes normalmente las IDP les aparecen en la segunda y tercera década de la vida, “siempre se tuvo el problema pero nunca se manifestó como tal”.
Complicada detección
Una vez que se tiene el indicio que tales infecciones de repetición podrían ser IDP, por ejemplo una fiebre sin razón aparente, más de 2 otitis al año o un bebé que no suba de peso, el paso a seguir es acudir con un doctor inmuno-alergólogo para realizar la detección.
“Sucede que cuando se presentan éstas infecciones de repetición atiende al paciente un médico general o a veces incluso pediatras pero como no las conocen, tratan la infección en ese momento pero vuelve a dar otra vez, es por eso que la detección de las Inmunodeficiencias Primarias es tardía”.
Según la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria aunque muchas IDP ya pueden ser detectadas al realizar un análisis de sangre, existen otras tantas que siguen sin diagnosticarse debido a la falta de conocimiento acerca de su existencia. Estiman que el 70% de las IDP aún no han sido diagnosticadas, incluso en países con infraestructura y facilidades para ello.
Es por ello, que la pediatra enfatiza la relevancia de acortar el tiempo que se pueden tardar en detectar las Inmunodeficiencias Primarias debido a que un tratamiento tardío puede tener resultados fatales.
“Son cuestiones que afectan al sistema inmunológico y como no hay una adecuada respuesta se puede complicar más. Una neumonía tener que poner sondas o ventilación mecánica. En las otitis, los problemas de oído, que pueda llegar a una meningitis, que es una infección en el cerebro, entonces todas se complican, las enfermedades de base, incluso puedan llegar a la muerte”, explica.
Indicios de alerta
López González explica que las IDP se dividen en humorales (ligadas a anticuerpos), celulares o combinadas. Es así, que dependiendo de la afectación que tenga el paciente será el tratamiento que se brindará. Existen algunas que requieren de trasplante de células madre para tratarlas.
Además, existen las Inmunodeficiencias combinadas severas que se presentan comúnmente en los bebés menores de 6 meses, pero si no se hace el diagnostico oportuno el niño fallece de una infección cuando se podría haber detectado a tiempo, y tal vez, haber hecho el protocolo de trasplante.
“Es importante tener la sospecha y acudir con el especialista para tener el escrutinio adecuado para poder descartarla o confirmarla”.
La Fundación Mexicana de Inmunodeficiencias Primarias (Fumeni)presenta datos que revelan que 1 de cada 500 personas en el mundo tiene 1 forma de IDP y 1 de cada 8000 tiene una forma grave.
Por tal motivo, la doctora exhorta a evaluar las visitas recurrentes al médico para pensar más allá de una sola infección, si existen varias en el transcurso de año llevar al menor o adulto al especialista para saber qué puede estar pasando.
Además, presenta los 10 signos de alerta para detectar a tiempo las Inmunodeficiencias Primarias:
- Cuatro o más infecciones nuevas de oídos en un año
- Dos o más sinusitis graves en un año
- Dos o más meses tomando antibióticos con mal resultado
- Dos o más neumonías en un año
- No aumentar de peso y talla con normalidad
- Abscesos profundos (infecciones con pus) repetidos en piel o en órganos internos
- Hongos o aftas persistentes en la boca o en la piel en mayores de un año
- Necesidad de antibióticos intravenosos para eliminar infecciones
- Dos o más infecciones invasivas graves incluida septicemia
- Historia familiar de inmunodeficiencia primaria