La inteligencia artificial ha dado otro paso importante en la identificación y clasificación de mutaciones en proteínas que pueden ser la causa de enfermedades genéticas. En este sentido, Google DeepMind ha desarrollado AlphaMissense, una herramienta basada en IA que ayuda a identificar y clasificar un tipo específico de mutaciones en proteínas, conocidas como "de cambio de sentido".
¿Qué es AlphaMissense?
AlphaMissense es una adaptación de una herramienta anterior llamada AlphaFold, es un sistema de IA utilizado para predecir la estructura de casi todas las proteínas conocidas y catalogadas por la ciencia. Ahora, esta nueva versión se ha centrado en analizar las mutaciones de cambio de sentido y ha publicado un catálogo de estas mutaciones en un estudio publicado en Science.
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Las mutaciones de cambio de sentido pueden afectar la función de las proteínas humanas al alterar un aminoácido, lo que puede tener diferentes consecuencias. En algunos casos, la proteína puede dejar de funcionar correctamente y convertirse en patógena, lo que puede llevar a enfermedades genéticas como fibrosis quística, anemia falciforme o cáncer. Sin embargo, en otras ocasiones, el cambio puede ser benigno o tener un significado incierto.
Con el fin de comprender mejor el impacto de estas mutaciones, el equipo de investigadores utilizó AlphaMissense para predecir la patogenicidad de más de 216 millones de posibles cambios de un solo aminoácido en proteínas humanas canónicas. Como resultado, se lograron clasificar el 89 por ciento de estas variantes, determinando que el 57 por ciento eran probablemente benignas, el 39 por ciento probablemente patogénicas y el 11por ciento restantes inciertas. La precisión de estas predicciones fue de aproximadamente el 90%.
¿Para qué sirve AlphaMissense?
Las aplicaciones de AlphaMissense son muy valiosas, ya que pueden ayudar a identificar mutaciones patógenas y genes causantes de enfermedades que hasta ahora no se conocían. Además, la herramienta puede ser utilizada para investigar más a fondo los efectos de estas mutaciones en enfermedades específicas. Esto aceleraría la investigación en campos como la biología molecular, la genética clínica y estadística, así como el diagnóstico de enfermedades raras.
Es importante destacar que AlphaMissense no predice el cambio en la estructura de la proteína después de la mutación, sino que utiliza bases de datos de secuencias de proteínas relacionadas y el contexto estructural de las variantes para obtener una puntuación que evalúa la probabilidad de que una variante sea patógena o causante de una enfermedad.
Sin embargo, es una herramienta prometedora que utiliza IA para identificar y clasificar mutaciones en proteínas que pueden causar enfermedades genéticas. Su precisión y capacidad para predecir el efecto de las variantes, es una ventaja significativa para la investigación en campos como la genética clínica y el diagnóstico de enfermedades raras.
JH