Edición genética en perros,esperanza ante distrofia muscular

La edición genética ha mostrado tener resultados esperanzadores para crear una opción médica que ayude a los niños con distrofia muscular —problema mortal y para el cual no existe un tratamiento— que ha dado buenos resultados en perros de un mes de nacidos, según un artículo publicado en la revista Science.

La Agencia de Investigación y Desarrollo (Agencia ID) detalló en su portal web que un grupo de cachorros que padecen distrofia muscular fue atendido con Crispr —la herramienta de edición del genoma— cuyos resultados fueron “alucinantes”, así los describe un equipo de investigación de la Universidad de Texas, EU, que publicó datos que muestran como este nuevo método puede revertir el defecto molecular responsable de la dolencia.

La investigación, dirigida por el científico del Centro Médico Southwestern, Eric Olson, se encuentra entre los primeros intentos de usar Crispr para curar enfermedades en un animal grande y doméstico.

El equipo de investigación destacó que si el proceso logra detener la distrofia muscular en canes sentará las bases de un tratamiento experimental para niños.

La prueba más importante

Las compañías de biotecnología trabajan para usar Crispr contra trastornos de la sangre humana como la beta talasemia, así como las enfermedades hepáticas y las causas genéticas de la ceguera.

Pero la distrofia muscular puede validar la prueba más importante de Crispr hasta el momento, y quizás el mayor resultado, porque la enfermedad es relativamente común e invariablemente mortal, no existe un tratamiento para detenerla.

Olson llevaba tiempo analizando en la edición genética una posible “cura” para la enfermedad. La semana pasada, durante una conferencia en el Instituto Nacional de la Salud de EU, la investigadora Leonela Amoasii informó de cómo el equipo había infundido Crispr en el torrente sanguíneo de los cachorros de un mes de edad criados para padecer la enfermedad. Según la portavoz, Crispr reparó las células de sus músculos y corazones de forma generalizada.

Mientras mostraba imágenes de las células reparadas, Amoassi detalló: “Notamos una subsanación extensa”. Y calificó esta mejora, que era claramente visible, como algo “impresionante”. “En principio, este tratamiento es de una única dosis”, destacó.

La iniciativa está financiada por Exonics, una compañía de biotecnología creada en 2017 por el grupo de defensa del paciente CureDuchenne, que ya ha recaudado más de 34 millones de euros.

El laboratorio de Olson ya había conseguido revertir la distrofia muscular en ratones, pero lograr en mismo resultado en perros es un paso importante, porque un tratamiento capaz de curar canes tiene muchas posibilidades de resultar efectivo en humanos.

Riesgos de imagen

Los experimentos en perros conllevan un riesgo de imagen pública. En 2016, el grupo de defensa de los derechos de los animales PETA comenzó una campaña contra otro laboratorio de Texas que trabaja en la distrofia muscular en canes y también persigue la edición genética.

La portavoz del PETA, Tasgola Bruner, sostiene que el grupo está a favor del Crispr, pero no quiere que la tecnología se pruebe en animales.

La distrofia muscular de Duchenne la causan los errores del ADN en un gen responsable de producir una proteína llamada distrofina. Ésta es gigante y actúa como un amortiguador en las células musculares. Sin suficiente distrofina, los niños pierden la capacidad de caminar y finalmente mueren por insuficiencia cardiaca.

Los científicos llevan mucho tiempo estudiando si el ADN defectuoso se puede reemplazar mediante la terapia génica, que implica el uso de virus para introducir una copia sana del gen a las células. El problema consiste en el gran tamaño del gen de la distrofina. Se trata de uno de los más largos en el genoma humano, demasiado grande para incorporarlo dentro de un virus.

Con Crispr, en vez de añadir un gen como sustituto, la estrategia implica el uso de un virus para introducir la herramienta de edición al cuerpo humano, y así reparar el problema genético.

Restaurar la función del propio gen de una persona puede ser una ventaja, aunque el desafío de la edición genética es que hay más de 3 mil mutaciones capaces de causar distrofia muscular. Por lo tanto, se necesitaría más de un tratamiento Crispr para arreglarlas todas.