La Amiloidosis Hereditaria (AhTTR) que se presenta debido a una afección en la función de la proteína “transtiretina” generada en el hígado, formando fibras rígidas en distintos órganos y tejidos, comprometiendo su funcionamiento. Los órganos más comúnmente afectados son: corazón, hígado, bazo, sistema nervioso y tracto digestivo.
Nelson Cortés Navarrete, paciente de Amiloidosis Hereditaria (AhTTR), explicó que cuando comenzó a sentir entumecimiento en los pies y sólo en los dedos, "me empezó también un ardor en el abdomen y en la espalda. Si venía manejando era muy molesto, sentía como si me quemara. Ahora sé que cada día que pasa es menos tiempo para nosotros porque no hay medicamento que nos pueda ayudar”.
Los signos y síntomas afectan gravemente la calidad de vida de los pacientes (incluyendo síntomas como disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables y pérdida del control de esfínteres). Conforme avanza la enfermedad se van perdiendo habilidades motoras que afectan facetas funcionales, como habilidades motoras finas, autocuidado e higiene, movilidad y otras actividades cotidianas; lo que vuelve a los pacientes completamente dependientes de sus cuidadores.
En México, se estima que la prevalencia de AhTTR es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con más casos son Guanajuato, Morelos, Guerrero y Ciudad de México.
El tiempo entre el primer síntoma y el diagnóstico puede ser de cuatro a ocho años en países con más presencia, extendiéndose a más de 10 o inclusive, ni siquiera ser diagnosticada.
De acuerdo con el estudio titulado "Amiloidosis por mutaciones en TTR en México con cuatro genotipos distintos en los índices de casos", elaborado por un grupo de investigadores del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, se confirma que en México existen focos de un tipo de Amiloidosis Hereditaria, principalmente en los estados de Guerrero, Morelos, Guanajuato y Estado de México. Dicho estudio pudo demostrar que las principales mutaciones son diferentes de la mutación global (Met30Val) más común.
La Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM)se encuentra activamente impulsando una campaña de identificación de pacientes con AhTTR en las zonas de más alto índice endémico de esta enfermedad, con el objetivo de rastrear posibles casos de pacientes en familias en las que existen o han existido casos de AhTTR y, de esta forma, acortar su curva diagnóstica y que puedan tener acceso a tratamientos que les otorguen una mejor calidad de vida.
Al ser una enfermedad tan compleja y desconocida, sus manifestaciones no son específicas, tiene una amplia variabilidad fenotípica distintas evoluciones, que van desde casos muy severos hasta muy leves, incluso en la misma familia con la misma mutación. “Quise hacerme el fuerte pero después ya no podía ni cambiar un foco, me cansaba mucho” indicó Nelson Cortes Navarrete.
De no tratarse dentro de los primeros diez años después de la aparición de los síntomas iniciales, la Amiloidosis Hereditaria (AhTTR) puede provocar la muerte. No obstante; actualmente existen terapias que ayudan a desacelerar el progreso de la enfermedad y brindar una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias.
Si sospecha que alguno de sus familiares padece Amiloidosis Hereditaria, contacte a la FFAM.
En el mundo, se estima una prevalencia de 50 mil individuos con Amiloidosis, quienes cuentan con diferentes presentaciones fenotípicas de la enfermedad.
LG