Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, elegido así por la Federación Mundial de Hemofilia en honor al día de nacimiento de su fundador, Frank Schnabel.
Es importante estar bien informados y conocer acerca de esta enfermedad para saber cómo actuar; es por eso que nosotros te explicamos, qué es, cuáles son los síntomas y tratamientos ya que
una de cada 10 mil personas nace con esta enfermedad.
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¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.
La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Estos genes se localizan en el cromosoma X.
La hemofilia puede causar
- Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor
- Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis
- La muerte puede ocurrir si la hemorragia no se logra detener o si se produce en un órgano vital como el cerebro.
Tipos
Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son los más comunes:
Hemofilia A (hemofilia clásica)
Este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII.
Hemofilia B (enfermedad de Christmas)
Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.
Signos y síntomas
Los signos comunes de la hemofilia incluyen:
- Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
- Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
- Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.
- Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones para quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).
- Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.
- Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
- Sangre en la orina o en las heces.
- Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.
A quiénes afecta
La hemofilia se presenta en 1 de cada 5 mil bebés varones. La hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y étnicos.
Diagnóstico
Muchas personas que tienen o han tenido familiares con hemofilia piden que a sus bebés varones se les haga una prueba de detección de la enfermedad poco después del nacimiento.
Para realizar un diagnóstico los médicos harían ciertos análisis de sangre para ver si la sangre se coagula adecuadamente. Si no coagula correctamente, entonces harían pruebas del factor de la coagulación, también llamadas pruebas del factor, para diagnosticar la causa del trastorno de la sangre. Estos análisis de sangre mostrarían el tipo de hemofilia y el nivel de gravedad.
Tratamiento
La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión de concentrados del factor que se preparan comercialmente. Las personas con hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones por sí solas para poder detener los episodios hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular (llamado profilaxis), pueden hasta prevenir la mayoría de esos episodios.
La atención médica de buena calidad por parte de médicos y enfermeros que sepan mucho sobre este trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves.
DAG