El síndrome de Kleefstra es una condición genética poco frecuente en la que falta un trocito de material de casi el final de uno de los 46 cromosomas que contiene el cuerpo humano en cada célula. También se puede llamar síndrome de deleción subtelomérica 9q. El trozo de material genético que falta incluye un gen llamado EHMT1. Se cree que su ausencia causa la mayoría de los síntomas del síndrome.
Esta es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas típicos incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, y tono muscular débil (hipotonía).
Las personas con esta enfermedad también pueden tener una cabeza muy pequeña (microcefalia), rasgos faciales distintivos, obesidad infantil, y posiblemente algunas características del trastorno del espectro autista.
Las características más frecuentes son: retraso del desarrollo, apariencia facial reconocible, dificultades o retraso en el aprendizaje, bajo tono muscular, de manera que los bebés y los niños parecen flexibles.
Otras características comunes son anomalías cardíacas, convulsiones, anomalías menores en los genitales en varones, trastornos del comportamiento, alteraciones del sueño, estrabismo u otras anomalías oculares.
Se considera que alrededor del 75 por ciento de los casos son causados por la deleción en el cromosoma 9q y el 25 por ciento de los casos se deben a una mutación en el gen.
Este gen tiene las instrucciones necesarias para hacer una enzima que es esencial para el desarrollo normal. La pérdida o mutación del gen EHMT1 resulta en la deficiencia de esta enzima y en los problemas del síndrome.
El diagnóstico generalmente se hace con una evaluación clínica en que se notan las características y por las pruebas genéticas confirmatorias.
Tratamiento y terapias
Hasta ahora no hay cura para este síndrome. El tratamiento generalmente se enfoca en las señales y los síntomas que hay.
Las personas con el síndrome de Kleefstra son mejor manejadas por un equipo de varios especialistas como médicos que se especializan en pacientes con discapacidad intelectual.
La educación especial, la formación profesional, la terapia del habla, física, ocupacional y de integración sensorial se recomiendan a partir de una edad temprana para mejorar los resultados intelectuales.
En nuestro país existen la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) y la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) ellos tienen asesores médicos expertos.
AFM