Las denominadas enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, la mayoría de ellas son crónicas, incapacitantes y degenerativas.
En México existen un promedio de 8 mil personas diagnosticadas con una enfermedad rara que corresponde a un 6.1% de la población total, mientras que en el sur de Tamaulipas no se cuenta con cifras oficiales.
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Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, fecha que se eligió ya que este mes presenta una característica particular, pues dependiendo del año puede ser bisiesto, es decir, ser de 29 días, condición de rareza que se asocia con la enfermedad.
Su importancia
Cuando nace un bebé es importante realizarle un tamiz neonatal, ya que se pueden detectar algunas de las enfermedades y corregirse desde el nacimiento como el hipotiroidismo congénito, además de otras deficiencias como la producción y absorción de proteínas donde se puede suministrar medicamentos o suplir algunas de estas sustancias para que el desarrollo fisiológico y físico del bebé sea el adecuado.
“Hay enfermedades que no se detectan durante el nacimiento, existiendo más de 5 mil enfermedades raras, las cuales pudieran desarrollarse en la adolescencia o en la etapa adulta”, indica la doctora Karla García Álvarez.
La especialista en patología detalla que son los pediatras los que llegan a detectar este tipo de enfermedades que tienen un trasfondo genético y se debe trabajar de la mano de genetistas.
Además el diagnóstico que brinde el especialista, debe ser respaldado por un laboratorio de genética que pueda hacer la exploración para detectar a tiempo un problema.
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“Cuando no se logra encasillar al paciente en lo que comúnmente causan los síntomas, entonces debemos ir al plan B, que es explorar enfermedades poco frecuentes y hacer estudios de laboratorio clínico muy avanzados de patología, que llevan al punto de tomar un fragmento del tejido del paciente para poder estudiarlo”, detalla la doctora García Álvarez.
Lamentablemente muchos pacientes acuden con varios médicos y cursan por una serie de atenciones, donde en ocasiones en una etapa tardía se diagnóstica su enfermedad. La doctora con subespecialidad en inmunohistoquímica recomienda realizar el tamiz y de ser posible uno ampliado para detectar enfermedades en etapas tempranas, también sugiere que si advertimos en nuestros hijos un síntoma fuera de lo común acudir con el pediatra.
Diagnóstico apoyado en un genetista
La genética médica tiene una implicación importante ya que cerca del 70% de las enfermedades conocidas como raras tiene una etiología genética, entonces el especialista puede ayudar en acortar el tiempo de diagnóstico en este tipo de padecimientos al dar lo más pronto posible nombre y apellido a la enfermedad que padecen estas personas, detalla el médico Jonathan Rosas Hernández.
El especialista en genética médica radicado en Tampico explica que en el estado existen solo dos genetistas, siendo él uno de ellos, además de una doctora que atiende en Ciudad Victoria, entre ambos indica, tienen cerca de 120 diagnósticos de enfermedades raras.
Expresa que si identifica una afección de origen genético en una familia que tiene a su primer hijo, se puede planificar un segundo embarazo, donde se puede ofrecer un diagnóstico prenatal o preimplantacional, lo que quiere decir que se puede elegir embriones que no tengan alteración genética y se puedan desarrollar de manera sana.
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Existen aquellas que afectan principalmente al músculo como la distrofia muscular de Duchenne, enfermedad genética provocada por la alteración de un gen, que evita la producción de una proteína llamada distrofina.
“Tenemos el caso de dos niñas que tienen movimientos anormales que puede presentarse en extremidades o en algún segmento del cuerpo que nos condiciona movimientos involuntarios, esta enfermedad está reportada en dos familias en Finlandia y Turquía, y aquí hay un diagnóstico de una tercera familia originaria del norte de Veracruz”, expone el especialista en genética.
Expresa que algunas enfermedades consideradas raras se pueden controlar incluso con dieta y al momento de restringir algunos alimentos se evitan complicaciones.
“Existe un caso de una niña de dos años que empezó con crisis epilépticas desde los primeros meses de edad, las vacunas le provocaban fiebre que generaba la crisis convulsiva, se hizo el diagnóstico genético y en estos pacientes un tratamiento que ayuda a revertir o a controlar la epilepsia es la dieta cetogénica que actualmente está de moda”.
Sugiere que, cuando no se llegue a un diagnóstico en mucho tiempo, es adecuado ir a una valoración de genética que pudiese ayudar a encontrar la respuesta definitiva.
icgc