Descubrir en los genes la causa de la enfermedad. Conocer la vulnerabilidad del organismo, su historia, su herencia, su propensión a ciertas patologías, la posibilidad de un diagnóstico certero y la posibilidad de desarrollar un tratamiento etiopatogénico personalizado, único para cada paciente. Esto y más permite la medicina genómica.
“Es información que se obtiene de la persona. Si no conocemos lo que causa su enfermedad es más difícil desarrollar marcadores o señales en cada genoma. Saber cuál es la causa del mal y desarrollar un tratamiento específico que cambie las células afectadas para llevarlas a un estado funcional”, explica Pablo Cantón Ojeda, doctor en Ciencias Bioquímicas por la UNAM.
En nuestro país las investigaciones están centradas en el desarrollo de terapias génicas -técnica en desarrollo que consiste en insertar en el genoma elementos funcionales ausentes- cada vez más certeras, tempranas y menos dolorosas. Estas terapias buscan ubicar la causa de la enfermedad genética específica y tener acceso al mejor tratamiento, y es el campo de la oncología que más ha avanzado en esta área de investigación.
Evitar tratamientos innecesarios
La utilidad de la medicina genómica para el mejor manejo del cáncer, por ejemplo, se da a varios niveles, uno de ellos es la farmacogenómica, “que permite determinar si un medicamento contra el cáncer es eficaz en una persona con ciertos rasgos genéticos, así como determinar algún efecto secundario indeseable con algunos medicamentos”, explica Rafael Argüello, integrante del Comité Científico general del Instituto de Ciencia y Medicina Genómica.
Pro-fármacos como el Tamoxifeno, medicamento para combatir el cáncer de mama, no pueden ser metabolizados por algunas personas, o incluso existen pacientes que requieren el doble de dosis para tener efectos terapéuticos adecuados, comenta Argüello, quien también es especialista en Inmunobiología Molecular de la University College de Londres.
La forma de identificar esos rasgos genéticos es a través de estudios genómicos, en los cuales, agrega, también se estudia el genoma del tumor específico para determinar su susceptibilidad a ciertos medicamentos. “De tal manera que el tratamiento contra el cáncer se puede personalizar basado en las características genómicas tanto del tumor como del paciente”, precisa.
Un estudio de marcadores genéticos puede revelar predisposición del organismo a un cierto tipo de cáncer. El más reconocido y reiterativo tiene que ver con las variaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, asociadas a una mayor predisposición al cáncer de mama y ovario.
“Si al hacer un análisis de los genes de una mujer se ve que tiene variaciones en estos genes, se sugieren a la paciente tratamientos preventivos, monitorear, atender la enfermedad en etapa temprana y evitar ciertos tratamientos, como la quimioterapia o mastectomías profilácticas”, comenta Cantón Ojeda de la UNAM.
La susceptibilidad a otros tipos de cáncer se puede determinar mediante el estudio de un grupo de cientos de genes. Esto coincide con un test difundido por The New England Journal of Medicine, el cual revela que casi la mitad de las mujeres con cáncer de mama en estado temprano que podrían recibir quimioterapia, pueden evitar el tratamiento si se descubre que tienen bajo riesgo de recurrencia.
La idea es que sean cada vez menos las mujeres que necesiten la quimioterapia si el diagnóstico es temprano y son receptivas a un tratamiento que impida que el cáncer regrese o se difunda con el paso del tiempo.
La medicina genómica predice desde el nacimiento, y aún antes, algunas enfermedades que tienen un componente genético importante en la fisiopatología de cada persona.
Sobre algunos tipos de cáncer, los especialistas coinciden en asociar mutaciones genéticas con factores ambientales, es decir que, si bien existe una predisposición a un mal, los hábitos de consumo, el régimen alimenticio y la inactividad física, son factores que detonan la enfermedad.
“Las predicciones de riesgo en una persona para desarrollar algún tipo de cáncer están siendo cada vez más precisas, al evaluar con mayor exactitud factores tanto genéticos como ambientales”, comenta el doctor Argüello.
Tu perfil por 3,500 dólares
El Instituto de Ciencia y Medicina Genómica, ubicado en Torreón, Coahuila, realiza dos pruebas. Una es el estudio del exoma, parte del genoma que codifica todas las proteínas que el organismo sintetiza y parte del ADN en el cual ocurren las mutaciones que cubren cerca de 85% de las enfermedades con un componente genético. Incluye la determinación del código de más de 18,000 genes y su costo es de 1,700 dólares.
“El análisis del genoma completo se reserva a aquellos casos en los cuales el estudio del exoma no fue conclusivo y tiene un costo de casi 3,500 dólares”, agrega el doctor Argüello. En la Ciudad de México opera la clínica Medae, con dos sucursales, una en Polanco y otra en Lomas Verdes, dirigidas por la doctora Marimar Guerra, donde también se realizan pruebas de ADN con tan solo una gota de sangre.
La prueba recabada en esta clínica se envía a un laboratorio extranjero. De acuerdo al historial y herencia del paciente su ADN revelará si es propenso a ciertas enfermedades.
Medae ofrece, por 14,000 pesos, un mapeo de entre 27 y 40 enfermedades recurrentes en “la etnia mexicana”, con interpretación de historia clínica familiar y generación de una guía de cuidado. Otra prueba que se ofrece, dice Irlanda Trujillo, colaboradora de la clínica, es una para corregir hábitos alimenticios, “Influencia alimenticia”, por 7,800 pesos.
En México, algunas empresas locales y multinacionales han comenzado a incursionar en la medicina genómica y otros tratamientos estéticos que forman parte de una industria de más de 12,000 millones de dólares a nivel mundial. Grupo Proa, la empresa que opera los Laboratorios del Chopo; o la española Progénika, que opera en nuestro país desde 2011, ha invertido en Latinoamérica unos 400 millones de pesos en los últimos cinco años.
El catálogo del genoma mexicano
Para referirse a la “etnia mexicana” que refiere la doctora Guerra, Cantón Ojeda, de la UNAM, explica que mucha información que se encuentra en la literatura científica referente al genoma humano se realiza a partir de asociaciones, enfermedades, marcadores de otras poblaciones, sobre todo de Europa, EU y África, por lo que en México, para determinar los marcadores en el genoma de las personas, hay que conocer “el fondo”.
“Todos los métodos y protocolos se desarrollaron en otras poblaciones. Para desarrollar una medicina genómica real y eficiente en México hay que desarrollar nuestro mapa más apegado a la población de aquí. Se trata de estandarizar un fondo genético del mexicano. Para lograr ‘el catálogo del genoma mexicano’, hay que trabajar muy fuerte los próximos cinco años”, explica.
Si bien no existirá un solo genoma mexicano, ya que hay patrones genéticos diferentes entre la población del norte y del sur del país, es importante contar con un “catálogo” para comparar al individuo y realizar diagnósticos más certeros, al considerar a su población de origen y sus respectivas señas particulares.
Sin embargo, los recortes al presupuesto han afectado la investigación. “Va lento, pero en la dirección adecuada”, dice Cantón para referirse al desarrollo de la medicina genómica en México. “Se requiere modernizar la meta de la gente que toma decisiones en cuanto a la asignación de presupuestos y regulaciones; porque no apoyan a los científicos ni les dan recursos para que puedan trabajar de la manera más óptima”.
Pero el panorama no es alentador. El recorte en el presupuesto de egresos 2017 contempla reducciones de hasta la mitad de recursos para el Instituto Nacional de Cancerología, que tendrá un recorte de 588 millones depesos (54.85%), o el Instituto Nacional de Medicina Genómica, con un recorte de 53 millones de pesos (28%).
“Es una opinión personal, pero también de muchos colegas: es impresionante, la visión a corto plazo que tienen los legisladores que constantemente quitan dinero a la investigación, uno de los motores para impulsar el desarrollo tecnológico en México”.