Hace más de dos décadas, investigadores en Los Altos de Jalisco identificaron una mutación genética que causa Alzheimer de aparición temprana, afectando a personas de entre los 40 y 50 años. Esta variante, conocida como Alzheimer Jalisco, ha sido objeto de estudios intensivos debido a sus características únicas, como la aparición temprana y síntomas motores iniciales, como problemas para caminar, antes de los deterioro.
Genetista de UdeG explica la variante de Alzheimer
Víctor Sánchez, genetista de la Universidad de Guadalajara, explica que esta mutación produce una paraplejía espástica en los primeros síntomas, lo que facilita su identificación temprana. A pesar de los avances en la investigación, la enfermedad tiene un patrón hereditario devastador, ya que es autosómica dominante, lo que significa que los hijos de un afectado tienen un 50 por ciento de riesgos de herencia.
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Sánchez subraya que es esencial el diagnóstico temprano y la implementación de estrategias preventivas como dieta y ejercicio.
Su equipo ofrece estudios genéticos para identificar portadores de la mutación, aunque muchos prefieren no saber los resultados de inmediato. Además, están colaborando con universidades extranjeras para probar tratamientos experimentales que podrían ralentizar el avance.
La falta de apoyo representa un reto
A pesar de los avances, la falta de apoyo estatal y federal para las familias afectadas representa un reto significativo. Sin embargo, dice Sánchez, los especialistas continúan trabajando para mejorar la vida de quienes padecen esta enfermedad y espera que, en el futuro, se logren.
¿Cuál es el origen del Alzheimer en Jalisco?
El origen del Alzheimer Jalisco se remonta a décadas de colaboración entre científicos mexicanos y extranjeros. Las primeras familias afectadas fueron identificadas en Estados Unidos, cuando un neurólogo descubrió que los síntomas de algunos pacientes latinos no coincidían con los del Alzheimer típico. Al investigar sus antecedentes, se encontró que muchos provenían de Jalisco, lo que dirigió a estudios conjuntos entre neurólogos de Los Ángeles y científicos de Guadalajara. Desde entonces, se ha seguido rastreando la mutación en más familias de Los Altos de Jalisco, ampliando el conocimiento sobre su impacto y prevalencia.
Además de los estudios genéticos, los investigadores han avanzado en la genealogía de las familias afectadas, rastreando la mutación hasta 12 generaciones atrás. Esto permite una mejor comprensión de cómo ha evolucionado la enfermedad en la región, con la esperanza de desarrollar tratamientos más específicos y efectivos en el futuro. A pesar de los desafíos, Sánchez asegura que él y su equipo están comprometidos en seguir buscando soluciones que mejoren la calidad de vida de los pacientes y frenen el avance de esta devastadora enfermedad.
JMH