La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce u olor a miel es un trastorno metabólico con el que nacen algunos bebés y es causada por un defecto en las enzimas que descomponen algunos aminoácidos.
A la mayoría de los bebés les hacen un análisis de sangre para saber si padecen este trastorno como parte del cribado neonatal lo cual permite saber a los médicos si es necesario iniciar un tratamiento, generalmente bajo una dieta especial.
En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado.
Síntomas de la enfermedad
De acuerdo a la doctora Elizabeth Brian Rosas, los bebés que padecen esta enfermedad su orina o el cerumen de los oídos desprenden un olor dulce, como si fuera miel, además de los siguientes síntomas
-Problemas para alimentarse-Vómito
-Inquietud
-Irritabilidad
-Llanto agudo
-Falta de energía o estar adormilados
-Problemas para crecer y para ganar peso
-Movimientos musculares inusuales o tensión muscular
-Retrasos en el desarrollo
-Convulsiones
-Causas
En este padecimiento la leucina, la isoleucina y la valina no se desarrollan completamente; siendo estos los que ayudan a los niños a crecer y a desarrollarse de manera correcta.
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"El cuerpo necesita los aminoácidos para fabricar proteína y estos junto con sus productos secundarios, se acumulan en la sangre, dañando el cerebro y otros órganos". señaló, la especialista.
La enfermedad de la orina con olor a miel ocurre cuando se produce un cambio en los genes que fabrican las enzimas que se encargan de descomponer esos tres aminoácidos, presentes en algunos alimentos.
"La enfermedad también se puede confirmar con un análisis de orina, lo cual revela la acumulación de cetoácidos ramificados, así como con un análisis molecular de los genes involucrados".
Cabe señalar que algunos tipos de esta enfermedad aparecen y desaparecen, sin embargo, el estrés físico puede provocar discapacidad intelectual y acumulación de altos niveles de leucina.
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