Un nuevo estudio en pacientes con cáncer de pulmón detectó que casi el 15 % tenía PGV (patogénicas de la línea germinal) lo que significa que ellos y sus familiares tienen un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer”, explicó Renato Martins, MD, MPH, presidente de hematología, oncología y cuidados paliativos en el VCU Massey Cancer Center y autor presentador de la investigación.
Los resultados del estudio, que se presentarán durante la sesión de la serie plenaria de ASCO el 16 de agosto, demuestran que algunos pacientes con cáncer de pulmón tienen variantes genéticas heredadas que aumentan el riesgo de otros tipos de cáncer.
Los cambios en la línea germinal de las células difieren de los cambios somáticos (o adquiridos), que ocurren a lo largo de la vida de una persona debido a factores como el consumo de tabaco, la exposición al sol y el envejecimiento.
Si bien los cambios somáticos son la causa más común de cáncer, el conocimiento de los cambios en la línea germinal puede ser beneficioso para la prevención y detección temprana del cáncer y para identificar el mejor curso de tratamiento.
En el estudio, los investigadores realizaron la secuenciación del ADN de la línea germinal en 7 mil 788 pacientes con cáncer de pulmón y encontraron un total de 1 mil 503 PGV (patogénicas de la línea germinal) en 81 genes de riesgo de cáncer conocidos identificados en 1 mil 161 (14.9 %) pacientes.
De estos pacientes, 1.104 (95.1%) tenían una VGP (Variación patogénicas) que potencialmente podría tratarse con terapia con medicamentos aprobados o ensayos clínicos, o con prevención y detección temprana. Además, 712 (61.3 %) tenían específicamente un PGV en el gen DDR/HRR, lo que los hace potencialmente elegibles para el tratamiento con terapias dirigidas que se usan en otros cánceres que tienen la misma variante, como el de mama, páncreas, próstata y ovario.
Según los investigadores, hay una serie de implicaciones de estos hallazgos: El diagnóstico de un síndrome de cáncer hereditario significa que el paciente tiene un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer además del cáncer de pulmón.
Los parientes consanguíneos de pacientes con PGV que indican cáncer hereditario están en riesgo de tener el mismo PGV. Identificar a los miembros de la familia con estos PGV les permitirá mitigar su riesgo a través de una mayor vigilancia y prevención.
“La frecuencia sustancial de PGV en pacientes con cáncer de pulmón, independientemente de los antecedentes familiares o personales de otros tipos de cáncer, es similar a la frecuencia observada en todos los demás tumores sólidos comunes para los que ahora se recomiendan pruebas”, dijo Renato Martins, MD, MPH, presidente de hematología, oncología y cuidados paliativos en el VCU Massey Cancer Center y autor presentador del estudio. “Por las razones por las que se recomiendan las pruebas para estos otros tipos de cáncer, los pacientes con cáncer de pulmón no deben verse privados de la oportunidad de conocer sus riesgos para otros tipos de cáncer, ayudar a los miembros de la familia a determinar sus riesgos y beneficiarse del manejo y las posibles implicaciones terapéuticas en las vías de reparación del ADN”, explicó.
Los autores señalaron las limitaciones potenciales de este estudio pueden incluir el sesgo de selección en las derivaciones para pruebas genéticas y la variación en la selección de los genes para las pruebas.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el riesgo, las opciones de tratamiento para los pacientes y las familias
“Aunque la mayoría de los cánceres de pulmón se pueden atribuir al tabaquismo y otras causas ambientales, una predisposición heredada a desarrollar cáncer de pulmón afecta a miles de pacientes. Estas variantes patogénicas de la línea germinal no solo pueden contribuir a desarrollar cáncer de pulmón a una edad más temprana o en ausencia de otros factores de riesgo, sino que también aumentan el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, como el de ovario, páncreas y próstata, y pueden afectar las opciones terapéuticas. El conocimiento de una variante heredada también puede alertar a los miembros de la familia ampliada sobre su riesgo de cáncer”, de acuerdo con Jyoti D. Patel, experto en cáncer de pulmón y participante en ASCO.
Las pruebas de variantes patogénicas de la línea germinal (PGV, por sus siglas en inglés), presentan cambios genéticos desde el momento de la concepción y, aquellos que se han heredado, pueden ayudar a identificar a los pacientes con riesgo de cánceres hereditarios.
“El papel de las PGV en el cáncer de pulmón ha sido poco reconocido, en gran parte debido al hecho de que se supone que es causado principalmente por factores ambientales como el tabaquismo”, precisó.
- Te recomendamos Buena afluencia en unidad DiMo para detección de cáncer de próstata y pulmón en Jalisco Comunidad