Sergio Donovan Reyes Alvarado tiene 34 años y vive con síndrome de Morquio, una enfermedad genética rara que le ha provocado deformaciones óseas, complicaciones respiratorias y múltiples intervenciones quirúrgicas.
Aunque las primeras manifestaciones aparecieron cuando tenía tres años, fue hasta aproximadamente los 29 cuando recibió el diagnóstico y, después de una espera que él calcula en 33 años, logró acceder a la terapia de reemplazo enzimático.
Durante ese periodo enfrentó operaciones en ambas piernas, episodios de neumonía y bronconeumonía, además de dificultades para caminar y realizar actividades cotidianas.
“Yo ya había descartado tener la terapia enzimática. Ya tenía bien claro que nada más era para adolescentes y niños”, recordó durante el conversatorio virtual Talla baja: Mi historia más allá del diagnóstico, organizado por la Fundación De la Cabeza al Cielo y Grupo Fabry de México.
Reyes Alvarado relató que su madre recibió una llamada del hospital para solicitar que ambos acudieran a una consulta, sin explicarles el motivo.
Después de conversar con los médicos, recibió la noticia de que finalmente comenzaría el tratamiento. “No sabemos si llorar, si hacer expresiones, cualquier tipo de expresión. Nos mirábamos mutuamente, mamá y yo”.
Actualmente elabora pulseras, realiza ejercicio y asegura que la terapia le ha permitido disminuir el dolor y mejorar la movilidad de sus extremidades superiores. “Ahora que recibo la terapia enzimática, tengo más agilidad en mis brazos, en mis manos, ya no me duelen tanto”, expresó.
Sin embargo, el acceso al medicamento no ha eliminado las consecuencias acumuladas de la enfermedad ni las barreras sociales que enfrenta.
Reyes Alvarado también denunció que el desconocimiento del síndrome de Morquio persiste entre algunos profesionales de salud, al grado de que ha tenido que explicarles en qué consiste su enfermedad.
Contó el caso de otra paciente que comenzó recientemente la terapia sin haber recibido, según su testimonio, información suficiente sobre el padecimiento, sus posibles complicaciones y los cuidados necesarios.
El retraso en los diagnósticos también marcó la infancia de Ximena Nava Peña, psicóloga de 23 años, quien fue diagnosticada con síndrome de Morquio a los tres años, después de presentar caídas frecuentes y alteraciones en su desarrollo físico.
Durante la adolescencia sufrió humillaciones que la llevaron a considerar abandonar sus estudios.
“Yo a la edad de los 13 años sufrí muchas humillaciones por parte de personas externas. Y pues eso me hizo sentir muy mal en ese momento. Yo en esos momentos, a los 13, 14, 15 años, ya no quería estudiar”, relató Nava Peña.
Con apoyo familiar logró terminar la licenciatura en Psicología y actualmente trabaja en una escuela primaria, donde atiende a estudiantes y docentes, además de comenzar a desarrollar su propio consultorio.
Nava Peña explicó que decidió estudiar psicología para acompañar a personas que enfrentan situaciones semejantes a las que ella vivió.
Pese a su preparación profesional, todavía encuentra personas que la confunden con una niña y enfrenta obstáculos en instalaciones públicas donde los lavabos, escalones y ventanillas están fuera de su alcance.
“Luego voy a baños públicos y pues para lavarme las manos tengo que treparme, pedir ayuda, que me carguen. Eso es lo que a mí me gustaría que se trabajara un poco más”, señaló la psicóloga.
Las experiencias de discriminación también fueron expuestas por Carlos Eduardo Sacu, actor y creador de contenido de 25 años que vive con pseudoacondroplasia, una condición genética distinta del síndrome de Morquio.
Sus padres acudieron a más de diez médicos antes de obtener el diagnóstico y, entre los siete y los 16 años, fue sometido a más de diez intervenciones quirúrgicas de elongación ósea, con las que, según relató, aumentó 20 centímetros de estatura.
Aunque ha desarrollado una carrera artística y participado en una producción cinematográfica en España, Sacu relató que las burlas persisten tanto en espacios públicos como en redes sociales.
“Es muy desgastante a nivel emocional, a nivel psicológico”, expresó Sacu al describir los comentarios ofensivos que recibe y las ocasiones en que adultos y niños lo señalan cuando camina por la calle.
Sacu cuestionó especialmente la manera en que las personas de talla baja continúan siendo representadas en determinados espectáculos y contenidos digitales, donde su apariencia física se utiliza como motivo de entretenimiento.
El actor mencionó que en redes sociales existen publicaciones que ofrecen la participación de personas de talla baja en fiestas como una atracción, práctica que, a su juicio, reproduce estereotipos y dificulta que sean reconocidas por sus capacidades profesionales.
Sin embargo, que estas actividades también constituyen una fuente de ingresos para algunas familias, por lo que pidió ampliar las oportunidades laborales y garantizar una representación digna, sin descalificar a quienes se dedican a ellas.
Mariana Ramírez Duarte, vicepresidenta de la Fundación De la Cabeza al Cielo en Michoacán y trabajadora de la Comisión Estatal de los Derechos Humanos de esa entidad, coincidió en que la discriminación cotidiana no se limita a la falta de infraestructura.
Una de las prácticas más frecuentes, explicó Ramírez Duarte, consiste en tratar a los adultos de talla baja como si fueran menores de edad. “Soy una adulta, trátame como adulta, como tratarías a cualquier otro adulto”, exigió.
Para fortalecer las redes de apoyo y el intercambio de experiencias, anunció la realización del Congreso Internacional de Personas de Talla Baja, previsto para mediados de noviembre en Pátzcuaro, Michoacán.
Ramírez Duarte agregó que estos encuentros permiten a pacientes y familiares compartir información sobre atención médica, movilidad, autonomía y necesidades personales que difícilmente encuentran respuesta en otros espacios.
Sin registro nacional que permita conocer cuántos pacientes existen
Las organizaciones participantes advirtieron que México carece de un registro nacional específico que permita identificar cuántas personas viven con condiciones genéticas asociadas a talla baja, dónde se encuentran y qué servicios médicos requieren.
Mariana Ramírez señaló que conoce personalmente entre 500 y 600 personas de talla baja en distintas entidades del país, pero aclaró que esa cifra corresponde únicamente a sus contactos y no representa una estimación de la población nacional.
Durante el conversatorio se indicó que la acondroplasia, una de las formas más frecuentes de displasia esquelética asociada a talla baja, se presenta aproximadamente en uno de cada 25 mil nacimientos, de acuerdo con estimaciones internacionales mencionadas por los participantes.
Esta frecuencia no corresponde al síndrome de Morquio, cuya prevalencia es diferente.
Marisela Herrera Aguirre, presidenta de la Fundación De la Cabeza al Cielo, pidió avanzar en la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras, una propuesta que, según explicó, ya había pasado por la Cámara de Diputados y se encontraba pendiente de revisión en el Senado.
Herrera Aguirre consideró que contar con información sobre los pacientes permitiría planificar servicios especializados y mejorar el acceso a tratamientos.
La dirigente también advirtió que tener un integrante de la familia con una enfermedad rara implica gastos médicos y necesidades de cuidados que afectan la economía y la organización del hogar.
Consultas con especialistas, terapias, medicamentos, traslados frecuentes y la atención permanente pueden representar gastos extraordinarios que muchas familias difícilmente pueden solventar.
“Sí implica un gasto fuera de lo previsto, doctores, terapias, descuidar a los otros hijos, o sea, sí implica una crisis en muchos sentidos y entre ellas la económica”, dijo Herrera Aguirre.
Andreina Solórzano Viera, psicóloga de Grupo Fabry de México, expuso que algunas familias provenientes de Guerrero deben viajar entre ocho y 16 horas para recibir tratamientos especializados en el Instituto Nacional de Pediatría y otros hospitales de la Ciudad de México.
Solórzano Viera señaló que estos recorridos pueden repetirse semanalmente, con los costos de transporte y la exposición a accidentes e inseguridad que ello representa.
Por esta razón, las organizaciones solicitaron ampliar la disponibilidad de atención especializada en los estados y garantizar el suministro continuo de medicamentos para evitar interrupciones terapéuticas.
Morquio: Una enfermedad que provoca deterioro progresivo
El síndrome de Morquio, también conocido como mucopolisacaridosis tipo IV, es una enfermedad genética rara caracterizada por la acumulación de sustancias que el organismo no consigue degradar adecuadamente, lo que provoca daño progresivo en distintos órganos y tejidos.
De acuerdo con la información médica difundida por Grupo Fabry de México, sus manifestaciones incluyen baja estatura, alteraciones en columna vertebral, cadera, rodillas y tobillos, problemas respiratorios recurrentes, apnea del sueño, fatiga, pérdida auditiva progresiva, alteraciones cardiacas y problemas visuales como opacidad corneal.
Para el síndrome de Morquio tipo A existe una terapia de reemplazo enzimático con elosulfasa alfa (terapia de reemplazo enzimático administrada por vía intravenosa), que busca reducir la acumulación de determinadas sustancias y retrasar algunas manifestaciones de la enfermedad.
El tratamiento puede mejorar la resistencia física, la capacidad para caminar y el desempeño de determinadas actividades cotidianas, pero no constituye una cura ni revierte todas las lesiones óseas existentes.
La información presentada advierte que su suspensión puede comprometer los beneficios alcanzados y permitir la progresión de las complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardiovasculares.
Las organizaciones también solicitaron impulsar el Escalón Universal, una medida de accesibilidad para facilitar el uso de mostradores, ventanillas y otros espacios públicos, así como avanzar en el acceso a vosoritida, un biotecnológico indicado para el tratamiento de la acondroplasia, la causa más común de talla baja de origen genético, a pacientes con acondroplasia.
Para los participantes, el desafío no se limita a conseguir un diagnóstico o recibir medicamentos, sino a garantizar atención especializada continua, accesibilidad y oportunidades educativas y laborales.
También destacaron la falta de un registro impide conocer la dimensión real del problema. Mariana afirmó conocer personalmente entre 500 y 600 personas de talla baja en México, pero aclaró que esa cifra no corresponde a un censo ni representa el total nacional.
Y como las familias enfrentan gastos que van más allá de los medicamentos. Marisela mencionó consultas médicas, terapias, traslados y la necesidad de modificar la atención dedicada a otros hijos, situaciones que pueden provocar crisis económicas y familiares.
En el conversatorio se anunció un Congreso Internacional de Personas de Talla Baja en Pátzcuaro, Michoacán, previsto para mediados de noviembre de 2026. Mariana lo presentó como un espacio de intercambio y defensa de derechos.
LG