¿Qué es la acondroplasia, la RARA enfermedad genética que Medio Metro padece?

A raíz de la popularidad de Medio Metro y sus versiones, en MILENIO te explicamos en qué consiste la enfermedad que padece.

Cortesía
Ciudad de México. /

En las últimas semanas, un peculiar personaje ha cautivado las redes sociales, programas de televisión y medios de comunicación o entretenimiento en general: se trata de Medio Metro.

El bailarín se popularizó en internet gracias a sus pasos junto a Sonido Pirata, grupo que se inspira en ‘El Chavo del 8’ para nombrar a sus integrantes y crear sus vestuarios. En el caso de Medio Metro, quien fue interpretado en primer momento por un chico llamado José Eduardo, una de las principales características es su traje de ‘El Chavo’.

A mediados de febrero, abandonó el sonidero, por lo que Jonathan Uriel entró en su lugar. Actualmente existe una disputa entre tres personas que argumentan ser el original, ya sea por antigüedad, propuesta o vigencia en el puesto. Sea cual sea el caso, la realidad es que los tres comparten una característica física en común: presentan baja estatura.

En MILENIO te explicamos qué es la acondroplasia, cuáles son sus causas y todo lo que debes saber sobre la enfermedad.

¿Qué es la acondroplasia, también conocida como enanismo?

De acuerdo con el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NIH, por su siglas en inglés), la acondroplasia es un grupo de enfermedades que impiden el crecimiento óseo, hecho que a su vez se traduce problemas de desarrollo en huesos, cartílago y tejido cognitivo.

Entres sus principales características destacan el enanismo, rango limitado de movimiento para codos, macrocefalia (que no es más que un tamaño de cabeza grande en proporción al cuerpo) y dedos pequeños.

Medio Metro (Instagram: @medio_metro_oficial)

¿Qué la causa y cuáles son los síntomas?

La acondroplasia es causada a partir de la mutación en el gen FGFR3, el cual está encargado de coordinar la producción de una proteína necesaria para el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral; sin embargo, contrario a lo que podría pensarse, no es su falta o escasez la que afecta, sino su alta actividad, que interfiere con el desarrollo esquelético y resulta en alteraciones observables en el crecimiento.

El síntoma más notorio es la estatura baja, cuyo promedio en hombres adultos se coloca en 136 centímetros, mientras que en mujeres en 124 centímetros; sin embargo, existen más signos relacionados:

  • Cabeza desproporcionadamente grande
  • Dismofismo facial que incluye nariz deprimida y frente prominente
  • Extremidades cortas y curvas conectadas a un tronco de tamaño regular
  • Desenvolvimiento motor lento
  • Intolerancia a la glucosa
  • Complicaciones medulares

¿Cómo se diagnostica?

En caso de sospecha, lo recomendable es realizar un ultrasonograma, también conocido como ecografía, que tiene por fin examinar los tejidos y órganos del feto mediante las ondas de sonido y eco al que es expuesto; se recomienda realizarlo a partir del segundo trimestre. Además, se acompaña de un estudio genético molecular.

FM

  • Francisco Javier Munguía Anaya
  • francisco.munguia@milenio.com
  • Periodista en formación por la UNAM. Redactor digital para Discover en Milenio. Escribo de todo un poco en respuesta a las tendencias. Mi pasión es la política mezclada con farándula; un espectáculo imperdible.

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