Una mujer española con menos de cuarenta años de vida ha llegado a desarrollar doce tumores, al menos cinco de ellos malignos; el primero a los dos años, el último a los 28 años; sin embargo, superó todos, por lo que ahora especialistas de la División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) estudian su caso, pues no se explican cómo sigue viva.
"No entendemos aún cómo pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas estas patologías", expusieron.
Tras vencer esta enfermedad, la mujer (con identidad privada) fue estudiada para conocer de dónde provenía su cáncer, y cómo pudo su organismo combatirlo sin perder la vida, por lo que se estudió los genes de todos sus familiares, para analizar la estructura del ADN.
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Tras realizar un análisis, se informó que la española tenía una mutación genética que nunca se había visto en humanos, pues se detectó una copia del gen MADILI, el cual fue heredado de sus dos padres, lo que hace que sus sistema inmunitario genere una respuesta antiflamatoria que combate los tumores.
El gen solo se había estudiado en ratones, el cual si lo tenían nacían sin vida; por lo que no se explican por que sobrevivió a tanto el cuerpo de la mujer.
Se dio a conocer que, tras la mutación que padece, su sistema reaccionó muy rápido al cáncer, por lo que de forma inmediata destruía la enfermedad"su defecto genético ha acabado protegiéndola", explicaron médicos especialistas.
La producción constante de células con alteraciones ha generado en la paciente una respuesta defensiva crónicas contras estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan", comentaron especialistas.
Tras este caso único en el mundo, los médicos no le han dado un nombre a esta enfermedad, por ello, fue incluida en el grupo de dolencias de origen genético, llamado "aneuploidías en mosaico variegadas".
HCM