“Quiero ser libre, libre de todos estos medicamentos, de todas estas estancias en el hospital” llegaron a ser palabras que Elena, una joven de 18 años que padecía una rara enfermedad, le llegó a decir a su mamá.
Pero ahora se ha informado que la joven ha perdido la vida a la edad de 18 años después de una fuerte batalla contra una rara condición de nombre 'enfermedad mitocondrial de origen genético (NUBPL).
Estuvo internada por varias semanas en el Hospital Gaslini de Génova, en dónde recibía tratamiento, cuando perdió la vida.
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Joven italiana muere de rara enfermedad
Elena es una joven que nación en Italia en el año del 2006 y que este 2025 perdió la vida a causa de una rara enfermedad, la cual retrasa su crecimiento y afecta el funcionamiento de sus órganos, cabe señalar que ella era la única persona en Italia con esta condición, y en el mundo hay apenas una veintena de casos.
La información fue dada a través de las redes sociales por la madre de la joven por su perfil de nombre ildiariodiuanamammarara y retomada por medios como Vanity Rair o Daily Mail,
Elena, cariño quiero recordarte con esta sonrisa. Ahora vas a cantar con los ángeles. Tu familia te amará por siempre
Donaciones para investigar la enfermedad
La Familia de Elena a través de la página gofundme pidió ayuda a las personas para poder recaudar dinero y donarlo para la investigación de esta enfermedad, la cual llevaba el nombre en italiano de IL SORRISO DI ELENA.
. Iniciamos esta campaña de recaudación de fondos con el objetivo de financiar el laboratorio de investigación existente. Desde hace dos años estamos afiliados a la AMMeC (Asociación de Enfermedades Metabólicas Congénitas Raras con sede en Florencia) y todos los ingresos se donarán al proyecto IL SORRISO DI ELENA. Si quieres, con tu ayuda podemos marcar la diferencia, incluso donando el dinero para un café. Tenemos una gran fe en la investigación y creemos también que la singularidad de nuestra Elena no debe impedirle hacer uso de ella. ¡Gracias a todos!
¿Qué es la enfermedad mitocondrial de origen genético (NUBPL)?
En la misma publicación el padre explica más en que consiste esta enfermedad, la cuál causa daños en los órganos internos, todo debido a que las celolas no logran producir proteína necesaria,
“Una mutación en su ADN que afecta a un gen que impide que la célula produzca proteínas necesarias para la producción de energía. Este defecto ha provocado las múltiples patologías que Elena padece a lo largo de los años. La situación actual es la siguiente: - retraso cognitivo - epilepsia - hipotonía e hipotrofia muscular - bajo crecimiento (para que os hagáis una idea, con 15 años pesa 15 kg y mide 115 cm) - pérdida de sales minerales a nivel renal (desde hace 13 años le vamos administrando las sales minerales que pierde cada 3-4 horas, para mantener un nivel aceptable) - enfermedad pulmonar intersticial (esencialmente un engrosamiento de las membranas pulmonares encargadas del intercambio oxígeno/CO2) - alimentación enteral vía "Jpeg" (administración de nutrini en diferentes horarios y por la noche en el intestino) megacolon y diarrea crónica.