Un paciente puede tardar hasta 21 años en ser diagnosticado con angioedema hereditario (AEH), enfermedad de poca prevalencia y potencialmente mortal.
Se trata de un padecimiento potencialmente mortal que afecta de uno de cada 50 mil personas en todo el mundo y cuya sintomatología se confunde con alergias.
La enfermedad rara tiene un alto impacto en la calidad de vida de las personas que la padecen. Su impredecibilidad y lo repentino en lo que pueden aparecer los ataques la hacen muy riesgosa, ya que, en estado crítico, pueden ser mortales.
Los pacientes se presentan con hinchazón en las distintas partes del cuerpo, uno de los principales síntomas de la enfermedad, suele confundirse con alergias, picaduras de insectos o incluso algunos padecimientos gastrointestinales.
¿Qué es el AEH? Es una enfermedad genética derivada de un mal funcionamiento de la proteína llamada Inhibidor de la Esterasa.
Hay dos tipos: el tipo 1, que lo padece aproximadamente el 85 por ciento de los pacientes, se caracteriza por deficiencia de niveles del inhibidor de C1 (C1INH); y el tipo 2, el cual se deriva de un mal funcionamiento del C1INH.
En ambos casos, el C1 altera la calicreína en la sangre y hace que los vasos sanguíneos se dilaten y se liberen fluidos que provocan el edema o hinchazón característica de esta enfermedad.
El AEH puede manifestarse en cualquier edad y género, aunque es más común que aparezca en la infancia o la adolescencia. Pese a ello, el conocimiento sobre familiares que tuvieron esta condición previa es poca, muchos síntomas son diferentes e incluso la periodicidad de los ataques en un mismo paciente puede variar.
Esto altera drásticamente la vida de las personas que lo padecen, desde la etapa escolar, pasando por la laboral. Además del impacto en la salud física, la emocional también se ve perjudicada a causa de los efectos que las deformaciones que se producen en el cuerpo tienen en la autoestima y el constante estrés emocional de padecer un ataque potencialmente mortal.
Los signos característicos de la enfermedad incluyen episodios recurrentes de hinchazón en diferentes partes del cuerpo como la cara, las extremidades, el tracto gastrointestinal y las vías respiratorias. En específico, los ataques laríngeos pueden ser fatales ante el riesgo de asfixia. Se calcula que entre 25% y 40% de los fallecimientos en pacientes con AEH son por esta causa.
“A nivel regional y local no hay cifras exactas, aunque se estima que alrededor del 1% de la población en México podría tener Angioedema Hereditario.
"El poco conocimiento y confusión con otras enfermedades como alergias, picaduras de insectos o padecimientos gastrointestinales, puede tomarles a los pacientes años, incluso décadas para llegar a un diagnóstico correcto.
"Aunque hay mucho por explorar sobre estas enfermedades complejas, hoy, con apoyo de la tecnología el monitoreo de enfermedades y diagnósticos virtuales puede cambiar la manera en la que nos cuidamos y facilitar el seguimiento o tratamiento para enfermedades como el Angioedema Hereditario”, destacó Estefanía Torres, líder médico para Inmunología en Takeda México.
En el marco del Día Mundial del Angioedema Hereditario, que se conmemora el 16 de mayo de cada año, la comunidad médica y científica se unen para concientizar sobre la importancia de un diagnóstico oportuno, el acceso a un tratamiento adecuado y alternativas útiles que optimicen y mejoren la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad rara.
JLMR