Isaac Gómez y sus sobrinos Brayan, Aarón y Elisandro Hernández López sufren de la enfermedad rara conocida como síndrome de Hunter también conocida como mucopolisacaridosis, que se caracteriza por rigidez en articulaciones, manos de garra; afecciones respiratorias, pulmonares, cardiacas y óseas; baja estatura; cabeza grande y abdomen agrandado, dificultad de aprendizaje y otros tipos de deterioros que reducen la expectativa de vida.
En México y en el mundo se presenta un caso de Hunter entre 100 mil personas. Pero en la familia de don Domingo Gómez, padre de Isaac y abuelo de los otros tres menores, de 14, 10 y 3 años, la prevalencia es mayor debido a la consanguinidad y endogamia.
La familia Gómez y Hernández tienen su hogar en Marcos E. Becerra, una localidad indígena en la habitan 486 personas. Se trata de una comunidad de alta marginación y difícil acceso, situada en el municipio de Venustiano Carranza, en los Altos de Chiapas.
Causas de las enfermedades
La comunidad tiene alto índice de fecundidad, por lo menos cuatro hijos por mujer, y se encuentra a cuatro horas de distancia en transporte público de Tuxtla Gutiérrez, por lo que los jóvenes entre ellos se casen y suele darse el caso de que, sin saberlo, ambos compartan antecedentes ancestrales con la enfermedad por lo que al tener hijos los genes se expresen entre hijos varones.
“Tenemos factores preponderantes para este tema ya que existe consanguinidad y endogamia entre nuestras comunidades de pueblos originarios, que es lo que favorece y puede desencadenar, este tipo, que se presenten más frecuentemente este tipo de padecimientos y, al tener estas condiciones en un mismo sitio geográfico, pues, hay una presentación más común de lo habitual”, explicó Brenda Sesman, coordinadora de la Clínica de Enfermedades Lisolsomales del Hospital de Especialidades Pediátricas del Centro Regional de Alta Especialidad de Chiapas.
Por ello, Chiapas es de los estados a nivel nacional con la mayor cantidad de pacientes que padecen una enfermedad de este tipo, dentro del grupo de que llama mucopolisacaridosis.
Tratamiento de los pacientes
Sesman explicó que la detección de los pacientes con enfermedades raras se hace dentro del ámbito de la consulta clínica y, por ello, puede haber más pacientes sin tratamiento o que ya fallecieron sin tener un diagnóstico oportuno. En el caso de los cuatro menores se otorga un tratamiento multidisciplinario en el que intervienen varias autoridades.
“Nosotros nos levantamos a las 4 de la mañana y el carro del DIF, que nos está apoyando en el municipio, llega a las 5 de la mañana. Son dos horas y media para la comunidad, y para llegar a Tuxtla, del Hospital de Pediátrico. ¿Si no tuviésemos este apoyo? Pues, ahorita no teniéramos nuestros hijos”, explicó en entrevista con Milenio.
Los menores acuden cada semana al hospital a recibir vía intravenosa una terapia enzimática para remplazar las ausentes o anómalas. No todos fueron diagnosticado a tiempo, en el caso de Isaac pasaron 4 años y de Aarón, 8 meses de haber nacido.
Si bien, aclaró Ekaterina Kazakova, genetista y gerente médico de Sanofi Alta Especialidad, lo ideal es que se diagnostique a las dos semanas.
“No solo desarrollan alteraciones a nivel articular, sino también en órganos internos como vaso e hígado, con afecciones regulación sus oídos. Se les dificulta aprender, pero esto no les impide tener, por ejemplo, hijos”, comentó la experta.
Chiapas, con alto índice de enfermedades raras a nivel mundial
En Chiapas y en diversas partes de México, incluso del mundo, comenzarán a iluminarse de múltiples colores, rosa, azul, morado, por el Día de las Enfermedades Raras, que se conmemora este martes, para llamar la atención de que todos los niños tienen derecho a la atención y tratamientos.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) reportó cerca de 7 mil enfermedades raras, pero en Chiapas, tan solo en el hospital de especialidades pediátricas, se atienden alrededor de 20, entre ellas, las que se consideran errores innatos del metabolismo.
Una noticia importante es que se va a acreditar al Hospital General Dr. Jesús Gilberto Gómez Maza, en Tuxtla Gutiérrez, para romper con la barrera del diagnóstico, que a veces demora hasta 10 años, y garantizar el tratamiento oportuno.
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No sucedió con Berenice López, tiene 22 años. Su esperanza de vida estaba reducida a 17 años, o menos, debido a la MPS 1, mucopolisacaridosis tipo I. Después de caerse, la niña de corta de estatura, ya no se puede mover y está sujeta a una silla de ruedas.
Caso contrario sucedió con Leo Rojas, que tiene síndrome de Fabry, y aboga por los derechos de los pacientes a través de la Asociación Mexicana de Atención a Enfermedades Raras (AMAER).
“Somos pocos los pacientes con un tratamiento a nivel nacional y podría hablar de muchos que ni siquiera han sido diagnosticados. Tampoco tienen tratamiento y a veces fallecen sin saber qué padecieron una enfermedad”.
En su caso fue trasplantado con un riñón en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), con lo que elevó su expectativa de vida. Su labor ahora se concentra en apoyar y aún está analizando si desea tener informadamente hijos, sabiendo que puede trasmitir ese gen.
Si bien no es generalizado, Chiapas es de las pocas entidades que cuenta con un modelo de atención en diagnóstico y tratamiento oportunos de enfermedades raras, que ha permitido a los pacientes tener una mejor esperanza de vida.
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Celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras
La celebración por el Día Mundial de las Enfermedades Raras ya inició en Chiapas donde autoridades sanitarias y organizaciones civiles dieron a conocer el trabajo realizados para trasladar y otorgar terapias a los niños López y Hernández, en la Clínica de Enfermedades Lisosomales, ubicada en el Hospital de Especialidades Pediátricas del Centro Regional de Alta Especialidad de Chiapas, para detener el daño progresivo e incrementar su expectativa de vida.
Sobre una manta, los infantes con diferentes enfermedades raras colocaron sus manos pintadas de morado, rosa, azul para llamar a las autoridades sobre la importancia de intervenciones inmediatas y, con ello, evitar complicaciones.
AS