El Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene como objetivo informar y visibilizar a las personas en general sobre la existencia de enfermedades raras que necesitan el labor de investigación y la aportación de cientos de expertos para encontrar soluciones para las personas que padecen este tipo de enfermedades.
Además, el Día Mundial de las Enfermedades Raras busca evitar el menosprecio de estas enfermedades a pesar de su rareza, debido a que afecta a miles de pacientes alrededor del mundo, y la gran mayoría de estas afecciones los deja incapacitados.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, existen entre 5 mil y 8 mil enfermedades raras, solo en la Unión Europea, entre este tipo de enfermedades se destacan: el síndrome de Lowe, enfermedad ósea de vidrio, Progeria, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, síndrome de Gougerot-Sjogren, fibrosis quística y varias más.
¿Sabías esto sobre el Día Mundial de las Enfermedades Raras?
No se celebra el 28 de febrero
Originalmente, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra cada año bisiesto, es decir, el 29 de febrero, como una forma simbólica de relacionar la rareza de este tipo de enfermedades. Este día comenzó a conmemorarse a partir del 2008 y fue proclamado por la Organización Europea de las Enfermedades Raras (EURORDIS).
Población que padece de alguna enfermedad rara
Se estima que el 6 al 8 por ciento de la población a nivel mundial, o más de 300 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. Los expertos determinaron que el 80 por ciento de las enfermedades raras son causa genética y el 70 por ciento de las enfermedades raras se desarrollan desde la infancia.
1 de cada 5 personas que padecen enfermedades raras padece de dolores crónicos. Mientras que 1 de cada 3 desarrolla déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos. Más de la mitad de las enfermedades raras son crónicas y severas.
Tratamientos
El diagnóstico de una enfermedad rara tarda de 5 a 10 años desde que se comienza a estudiar al paciente, a pesar de que existen tratamientos para varias enfermedades de este tipo, el desarrollo de fármacos e ingeniería genética resulta costosa y poco accesible para muchos pacientes.
Gracias al avance de la tecnología, los nuevos tratamientos y medicamentos dan buenos resultados. Los medicamentos huérfanos son utilizados para el tratamiento e incluso prevención de una patología en los pacientes con enfermedades raras.
wgp