En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el último día del mes de febrero, se estima que son más de 10 millones de mexicanos los que tienen este tipo de padecimientos de baja prevalencia, en el estado de Guanajuato se han diagnosticado solamente 23 casos.
"No se tiene un número preciso y exacto de en México cuantos pacientes hay, pero se calcula que son más de 10 millones en nuestro país los que tienen una enfermedad rara”, explica Leonardo Rojas, secretario general de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER).
Esa fecha es celebrada desde hace 3 años, el último día de febrero en honor al inusual termino de este mes que tiene la característica de que pueden variar sus días dependiendo de si el año es bisiesto o no.
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras se caracterizan por que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Guanajuato es la única entidad de la república que tiene más de un hospital acreditado para atender estas enfermedades, con 6 hasta el momento, mientras que a nivel nacional solo la mitad de las entidades cuentan apenas con un hospital.
Un paciente con una enfermedad rara llega a pasar un promedio de hasta 4 años para lograr obtener un diagnóstico, en el 20 por ciento de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico y el tratamiento adecuados, por ello piden que se realice mayor investigación científica al respecto.
Algunas de las más conocida son Mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hurler, caracterizada por anomalías esqueléticas, deterioro cognitivo, hígado y bazo agrandados, rasgos faciales como una cabeza grande, abdomen agrandado y una esperanza de vida muy reducida; Enfermedad de Fabry, que provoca lesiones cutáneas, vista deficiente, episodios de fiebre, insuficiencia renal y enfermedades cardíacas; Enfermedad de Gaucher, que causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y hasta en el cerebro; Enfermedad de Morquio que incluye un desarrollo anormal de los huesos y columna vertebral, tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior, estatura baja y macrocefalia.
Los ciudadanos se han agrupado para crear asociaciones como AMAER que buscan brindar información valiosa que aporte a la causa, ya que los casos son tan escasos que los familiares se convierten prácticamente en expertos, hoy trabajan en la elaboración de un padrón nacional de este tipo de enfermedades para tener datos mucho más precisos.
"Actualmente un índice nacional de pacientes con enfermedades raras apenas comienza a hacerse por FUNSALUD, que es la Fundación por la Salud en México y se va a tener un registro con la participación de diferentes organizaciones no gubernamentales (ONG) y organismos que están trabajando en la materia”, agregó Leonardo Rojas.
La Asociación promueve además que el gobierno incorpore un tamiz neonatal ampliado que incluya enfermedades lisosomales, homologado en todos los hospitales para detectar tempranamente estas enfermedades, para que estos pacientes tengan acceso a atención de salud de calidad.