El Consejo de Salubridad General (CGS) reconoce, actualmente, siete mil enfermedades raras conforme con la Clasificación Internacional emitida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) que asciende a unas siete mil. Así se ha dado un paso crucial en la necesidad de mejorar la atención de estos pacientes, a pesar del largo camino que queda por recorrer.
Se trata de un paso importante, ya que, hasta principios de 2023, sólo se reconocían 20 enfermedades raras y, en la actualidad, ya incorporó al listado la amiloidosis heredofamiliar no especificada, la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal, entre otras.
![Leo lleva 4 años en la espera de que le otorguen la enzima Elosulfasa alfa [Foto de Blanca Valadez]](https://images.milenio.com/Xdv8QUihO1UmrGtH0mO1BdjX6ik=/150x94/uploads/media/2024/02/28/leo-anos-espera-otorguen-enzima.jpg)
En materia de medicamentos huérfanos, la Comisión Federal para la Protección de Riesgos Sanitarios (Cofepris), hasta marzo del 2024 había otorgado el registro a 96 tratamientos, lo que refleja un avance muy importante para que los pacientes tengan acceso a terapias innovadoras que ofrezcan un mejor pronóstico en la atención de su enfermedad.
Como ejemplo está la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN), una enfermedad rara, crónica y potencialmente mortal cuyo avance, sin tratamiento puede confinar al paciente a una silla de ruedas.
El síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) es otro ejemplo de estos padecimientos, el cual tiene repercusiones importantes como episodios recurrentes de pancreatitis aguda, que pueden poner en peligro la vida de quien lo padece.
Para ambas afecciones no se contaba con una terapia en nuestro país. Sin embargo, ya se incluyeron en el Compendio de Insumos para la Salud, novedosos tratamientos para estas enfermedades que trae a México la biofarmacéutica especializada en enfermedades raras, PTC Therapeutics, dirigida en nuestro país por Bertha Mancilla.
El Día Mundial de Enfermedades Raras, que se conmemorará este viernes 28 de febrero, abre un espacio a la inclusión de pacientes.
Sin embargo, es esencial que todos los involucrados, gobierno, instituciones de salud, comunidad médica, industria farmacéutica y organizaciones civiles continúen trabajando en la sensibilización, el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos que puedan transformar la vida de millones de personas que enfrentan estos desafíos.
ROA