A propósito del Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, que se conmemora el 15 de abril, destacar que es un padecimiento multisistémico, por lo que la evaluación inicial y el seguimiento deben ser multidisciplinarios.
Según información del Gobierno de México, los profesionales implicados en la atención de estos pacientes incluyen genetista, cardiólogo, neumólogo, neurólogo, gastroenterólogo, intensivista, ortopedista, audiólogo, nutriólogo, especialistas en terapia del lenguaje, terapia respiratoria, terapia física y terapia ocupacional.
De acuerdo con diversas fuentes, es una enfermedad con una incidencia de uno en 40 mil nacidos vivos; sin embargo, estudios del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos muestran una mucho mayor, aunque lejos aún a la de trastornos neuromusculares más frecuentes como la distrofia muscular o la distrofia miotónica, con incidencia de uno en 15 mil y 8 mil nacidos vivos, respectivamente.
En su descripción sobre esta afección, el Instituto Mexicano del Seguro Social señala que la glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es un padecimiento autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida, dicha deficiencia ocasiona acumulación lisosomal del glucógeno lo que resulta en diferentes fenotipos clínicos.
Aunque la enfermedad de Pompe ha sido clasificada en una variante de inicio temprano o infantil y otra de inicio tardío o del adulto, no existe un punto de corte claro entre ambas.
“Se recomienda considerar el diagnóstico de glucogenosis tipo II variante temprana, ante las siguientes manifestaciones: Cardiacas: soplo, ritmo de galope, diaforesis, hepatomegalia, cardiomegalia. Neuromusculares: síndrome de niño hipotónico, hiporreflexia o arreflexia, postura en batracio, cabeza con caída en gota, retraso en el neurodesarrollo, signo de U invertida (decúbito ventral), dificultad para la deglución y succión, macroglosia, insuficiencia respiratoria, uso de músculos respiratorios accesorios”.
Además, explicó la autoridad en su guía de referencia sobre esta enfermedad, se recomienda sospechar el diagnóstico de glucogenosis tipo II variante infantil en el lactante menor hipotónico con cardiomegalia.
Mientras que para considerar el diagnóstico de glucogenosis tipo II variante tardía el Instituto señala las siguientes manifestaciones: “Neuromusculares, síndrome de neurona motora inferior, debilidad muscular troncal y proximal de predominio pélvico, intolerancia al ejercicio, calambres, disnea de esfuerzo, ortopnea, síndrome de apnea obstructiva del sueño, dificultad para masticar o deglutir, macroglosia”.
Y entre las cardiacas, arritmias, taquicardia supraventricular, síndrome de Wolff-Parkinson-White, entre otras.
mrg