En México, únicamente son reconocidas 20 enfermedades raras; sin embargo, hay muchas otras que pese a ser desconocidas por la Secretaría de Salud, también afectan a miles de pacientes, una de ellas son las que se agrupan en las enfermedades por depósito lisosomal.
Espera... ¿Liso qué? Comencemos por mencionar que la mayoría de las enfermedades raras son provocadas por algunos defectos en la genética de una persona, es decir, en su ADN y llegan a ser identificadas desde la niñez del paciente como las enfermedades por depósito lisosomal.
De acuerdo con datos de la farmacéutica Takeda, uno de cada 7 mil recién nacidos vivos pueden tener una de estas enfermedades y se llaman así porque falta una proteína en las células que se llama enzima lisosomal, eso es lo que falta en los pacientes.
¿Qué es una enzima lisosomal?
Regresemos a nuestras clases de biología... ¿Recuerdas las partes de las células? Probablemente no, así que demos una refrescada a esa memoria. Una célula está compuesta por una membrana, un núcleo, una mitocondría, un aparato de Golgi y los lisosomas.Los lisosomas se forman utilizando endosomas tardíos, aquellos que se encargan de la destrucción de algunos materiales, por lo que su función seráreciclar restos celulares de desecho.
Las enfermedades por depósito lisosomal (EL) se producen por la deficiencia de enzimas específicas lisosomales o del sistema de proteínas transportadoras del núcleo al citoplasma.
Este defecto enzimático produce un acúmulo progresivo del sustrato correspondiente en diferentes tejidos, lo que conduce a una enfermedad crónica degenerativa y multiorgánica.
"Si alguien tiene una mutación, un cambio de información en los genes, justo en la zona donde las proteínas se producen, lo que pasa es que la enzima no se produce, o se produce pero no funciona o se produce y funciona, pero en muy poquita cantidad. Al final de cuentas es una enzima deficiente", dijo en conferencia de prensa la doctora Daniela Morales Martínez, gerente médico de enfermedades genéticas de Takeda
Es así que como esta proteína que iba a cortar a estas sutancias en pedacitos más pequeños no lo puede hacer, por lo que esos pedazos se empiezan a acumular dentro de la célula y como hay células en todo el cuerpo son enfermedades que empiezan a afectar a más de un órgano.
"Aquí vemos cómo la genética se relaciona con la producción de una proteína y esta proteína al estar deficiente, hace un cúmulo de sustancias y al final se afectan varios órganos", dijo la doctora.
La clasificación de las enfermedades de depósito lisosomal
A su vez, estas enfermedades se agrupan en tres: mucopolisacaridosis, esfingolipidosis y lipidosis.
Las mucopolisacaridosis
Las mucopolisacaridosis se producen cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar (glucosaminoglicanos).
La esfingolipidosis
La esfingolipidosis ocurre cuando las personas no tienen las enzimas necesarias para descomponer los esfingolípidos, que son compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células. Existen muchos tipos de esfingolipidosis:
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Enfermedad de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Enfermedad de Niemann-Pick (tipos A y B)
- Enfermedad de Sandhoff
- Enfermedad de Tay-Sachs
Las lipidosis
Las lipidosis se poducen cuando el organismo carece de una de las enzimas que ayudan a la descomposición y la transformación de las grasas (lípidos).
Esto puede llevar a la acumulación de sustancias grasas específicas que normalmente habrían sido descompuestas por las enzimas. Al cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias puede ser nociva para muchos órganos del cuerpo. Las lipidosis son:
- Enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo
- Enfermedad de Wolman
bgpa