Las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco casos por cada 10 mil habitantes, se estima que a nivel mundial existen de 7 a 8 mil. Maryet Pérez Barahona, especialista oncológica e internista y directora médica de Roche México, informó que en el país 8 millones de personas tienen el diagnóstico de padecer alguna de las 20 que se registran en México.
Explicó que entre 50 y 70 por ciento de estas enfermedades se presentan en niños y de éstas más de la mitad se asocian por un trastorno genético o alguna mutación.
“Existen muchos ejemplos como la atrofia muscular espinal, hemofilia, la enfermedad de duchenne, la enfermedad de huntington, la fibrosis quística, algunas de ellas tienen un patrón hereditario, la mujer se lo transmite a su hijo varón”, mencionó Maryet Pérez.
La especialista informó que el objetivo de conmemorar el día mundial de estas enfermedades es para crear conciencia a nivel de los pacientes, familiares, cuidadores, médicos y las instituciones de salud, ya que se necesita una mayor difusión de estos padecimientos para poder tratarlos a tiempo.
“Al ser una enfermedad rara, yo como médico, no la reporto en el primer diagnóstico, entonces uno lo va descartando varias veces y es ahí donde existe en retraso en el diagnóstico de esta enfermedad”, dijo la directora de Roche México.
Un tratamiento oportuno mejorará la calidad de vida de estos pacientes, por lo que es necesario acudir al médico a cualquier síntoma anormal que se registre.
Retos a enfrentar
La Dra. Maryet Pérez mencionó que existen varios retos a los que nos enfrentamos como población, el principal es dar más visibilidad a las enfermedades raras para tener un diagnóstico oportuno, pues hay quienes pasan años sin ser diagnosticados, y además de retrasar su tratamiento, esto les genera otras comorbilidades.
“Una mamá tiene que acudir al médico porque su niño no levanta la cabeza, no camina, no gatea, no se puede sentar y no debe de pensar que es un retraso propio del menor de edad, sino que son signos de alerta”, puntualizó la Dra.
Explicó que un paciente requiere de una serie de cuidados especializados por lo que se debe de contar con un equipo multidisciplinario como el pediatra, un genetista, neurólogo, fisioterapeuta y una persona que les brinde apoyo nutricional que necesitan este tipo de pacientes.
Tratamientos
Maryet Pérez Barahona aseguró que a pesar de que aún no existe una cura para este tipo de enfermedades, hay diferentes opciones de tratamiento ya sea para niños y adultos, dependiendo en qué etapa se encuentren.
“El tratamiento es muy diferente para cada uno, hay niños que necesitan soporte de diferentes tipos desde alimentación a través de una sonda, rehabilitación porque los músculos se encuentran muy contracturados o soporte respiratorio”.
La especialista mencionó que la pandemia por covid-19 ha ocasionado severos retrasos en los diagnósticos, no sólo en las enfermedades raras, sino en todas las demás, reiteró que acudir a un médico de manera oportuna, es una de las mejores decisiones para brindar mayores soluciones.
“Todos podemos poner nuestro grano de arena, precisamente el día mundial de las enfermedades raras se busca que sea en el último día de febrero, porque es un día raro, crear conciencia a los familiares y a la sociedad al final va a repercutir en que estos pacientes tengan una mejor atención y una mejor calidad de vida”.
KVS