En el país sólo hay 16 estados acreditados que suministran la Terapia de Reemplazo Enzimático, tratamiento que además se encuentran en desabasto, de acuerdo con pacientes y familiares con enfermedades raras.
Situación que obliga a los pacientes y sus familias a desplazarse entre cuatro y seis horas en carretera para acceder al tratamiento arriesgándose a situaciones que vulnera la vida de las personas.
En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), pacientes y familiares hicieron un llamado a las autoridades para concientizar sobre las necesidades que tienen los pacientes con enfermedades raras para poder acceder al tratamiento, atravesando problemáticas como negligencia por parte de las instituciones de salud pública, la falta de hospitales acreditados y el desabasto de medicamentos en algunos estados.
Las MPS son enfermedades genéticas del metabolismo que se catalogan como lisosomales, ya que se originan en el lisosoma, un organelo de las células que utiliza enzimas para reciclar los desechos de la célula.
Sin embargo, cuando la producción de estas enzimas es baja o nula, el lisosoma crece por la acumulación de desechos, creando disfunciones con diferentes manifestaciones físicas, explicó el médico genetista Alberto Hidalgo Bravo, del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) en la Ciudad de México.
Las mucopolisacaridosis, a su vez, son clasificadas en diferentes tipos que responden a las mutaciones que registran. Se estima una prevalencia de 1 caso por cada 100 mil habitantes, aunque no existe un registro nacional oficial en México.
Actualmente existe tratamiento específico disponible en México para la mayoría de las MPS, se le conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) que se administra a través de una infusión intravenosa que actúa al sustituir la enzima deficiente o ausente, lo que retrasa la progresión natural de la enfermedad; este tratamiento es de gran ayuda para los pacientes por el grado de deformación que pueden llegar a manifestar, asegura el especialista.
La falta de medicamento específico (TRE) compromete seriamente la salud, calidad de vida y la movilidad e independencia de los pacientes, por lo cual casos de negligencia o desabasto son alarmantes para las familias.
Tal es el caso de Guadalupe, de 11 años, derechohabiente del Instituto de Seguridad Social del Estado de México y Municipios (ISSEMYM), quien actualmente se encuentra hospitalizada por un cuadro de neumonía, uno de los graves problemas causados por la falta de continuidad en el tratamiento.
Existen tres pacientes más diagnosticados con el mismo tipo de MPS que Guadalupe, quienes no cuentan con ningún tipo de atención ni acceso a tratamiento en el Hospital Materno Infantil, es decir, que es la única derechohabiente que tuvo acceso a la Terapia de Reemplazo Enzimático y le ha sido suspendido con frecuencia, lo que provoca estas constantes recaídas.
No es la única problemática que deben superar pacientes y familiares, pues de acuerdo con la coordinadora nacional de Pacientes, Alejandra Zamora, actualmente sólo la mitad de los estados cuentan con hospitales acreditados, es decir, que tienen al personal capacitado para administrar el tratamiento específico que necesitan los pacientes con MPS, algunos semanalmente y otros de manera quincenal.
En la opinión de Hidalgo es deseable que al menos haya un hospital acreditado en cada estado, sin embargo, los requerimientos y procesos administrativos complican dicha acreditación.
“Creo que se necesita una revisión y rediseño de este protocolo con el fin de beneficiar a los pacientes para acceder a su tratamiento sin la necesidad de exponerse a riesgos que pueden ser mortales en los traslados a los Hospitales de otros estados”, dijo.
El especialista añadió que, “entre los requisitos, está contar con un pediatra en el hospital, cosa que, hoy sabemos, no siempre es necesaria, pues los niños no son los únicos que requieren de la TRE. Un claro ejemplo es el hospital del Instituto Nacional de Rehabilitación (en proceso de acreditación) en el que tenemos pacientes adultos que hoy debemos referir para que el medicamento les sea suministrado”.