¿Sabías que en realidad el cáncer no se hereda como una enfermedad? Lo que sí se hereda es la predisposición genética para desarrollarlo. Imaginemos que esta predisposición es como un semáforo en amarillo. No dice “rojo: peligro”, pero sí advierte “cuidado”.
Por lo tanto, tener esta señal no significa que necesariamente aparecerá el cáncer, pero sí que existe un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Este riesgo puede aumentar con otros factores que adquirimos a lo largo de nuestra vida, por lo que es importante tomar decisiones para cuidar nuestra salud, como adquirir buenos hábitos y realizar revisiones médicas rutinarias.
La predisposición genética, entonces, puede ser consecuencia de cambios en nuestro material genético. Con los años, la ciencia ha logrado descifrar y estudiar con gran detalle muchas moléculas importantes en humanos, animales, plantas y otros organismos.
Entre estas moléculas está el ADN que conforma nuestro genoma y las proteínas que hacen funcionar a nuestro organismo.
Gracias a estos avances, hoy sabemos que gran parte de las proteínas de nuestras células, desde las que forman parte de sus estructuras hasta las que participan en innumerables procesos dentro y fuera de ellas, son producto de la traducción de la información contenida en el ARN, que a su vez se produce a partir de nuestro ADN.
La información necesaria para producir una proteína está contenida en una porción particular del ADN llamada gen, y algunos genes, curiosamente, pueden dar lugar a distintas versiones de una misma proteína, llamadas isoformas. Estas isoformas pueden desempeñar funciones diferentes según el tejido o el contexto celular, aunque algunas alteraciones en su producción o estructura pueden hacer que no cumplan adecuadamente su tarea.
Afortunadamente nuestras células cuentan con sistemas de control de calidad que detecta a las proteínas defectuosas y las eliminan. Este sistema de control no descansa y va sondeando lo que funciona bien y corrigiendo o eliminando lo que no.
Para saber con exactitud qué es lo que cambia en nuestro ADN, es necesario indicar que en nuestro genoma tenemos dos copias de la mayoría de los genes, una procedente de nuestra madre y la otra de nuestro padre. A esas copias les denominamos alelos.
En algunos casos, un alelo puede determinar una característica incluso cuando está acompañado por otra copia diferente del mismo gen; entonces hablamos de un alelo dominante.
Un ejemplo cotidiano de herencia genética lo vemos en el grupo sanguíneo: entre hermanos con los mismos padres pueden aparecer distintos tipos sanguíneos dependiendo de los alelos que cada uno herede. En el sistema ABO, por ejemplo, los alelos A y B son codominantes entre sí y ambos dominan sobre el alelo O.
Las mutaciones que pueden afectar nuestros genes pueden ser de dos grandes tipos. Están las germinales, que se transmiten de generación en generación; y las mutaciones adquiridas o somáticas, que aparecen a lo largo de la vida.
Algunas surgen de manera espontánea debido a errores durante la división celular, mientras que otras pueden aparecer por la exposición a factores ambientales, como la radiación UV, determinados agentes tóxicos o sustancias carcinógenas.
Cuando se produce una modificación en la secuencia de ADN de un gen, es decir, una mutación, el efecto puede ser variable dependiendo de la zona del gen que cambió. Algunas mutaciones no tienen consecuencias apreciables, mientras que otras modifican la cantidad, la estructura o la función de la proteína producida.
A veces una proteína se produce en exceso y actúa de forma desmedida; otras veces su producción es mínima o incluso normal, pero no logra cumplir su función con eficiencia. No siempre es grave. En ocasiones otra proteína cubre esa deficiencia, o el cambio no tiene impacto en la vida del portador de la mutación.
El problema real aparece cuando la mutación afecta a un gen encargado de algún mecanismo de reparación celular o a uno que regula la división y supervivencia de la célula. Si el sistema de reparación celular falla, las alteraciones genéticas pueden acumularse con mayor facilidad y comprometer muchos procesos normales de la célula.
En este escenario, las células normales podrían adquirir características propias de las células cancerosas. Y si además hay fallas en el mecanismo de multiplicación celular, esa célula ya transformada podría dividirse sin freno, porque los mecanismos encargados de controlar o eliminar células dañadas podrían dejar de funcionar correctamente.
Pero a nuestra predisposición genética se le suma otro factor que podemos ir modulando: nuestros hábitos. En una persona portadora de una predisposición genética, el consumo habitual de alcohol o tabaco puede incrementar el riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer. Es un poco como acelerar un auto sin frenos.
Afortunadamente en la actualidad hay procedimientos de laboratorio basados en biología molecular que permiten leer la secuencia de un gen o incluso de numerosos genes simultáneamente y detectar variantes genéticas capaces de alterar el funcionamiento de un gen o de la proteína que produce.
Entre los genes cuyas mutaciones se relacionan de manera importante con determinados tipos de cáncer están: BRCA1/BRCA2, APC y TP53, entre otros.
Cuando se trata de mutaciones germinales, identificarlas en un paciente podría ser de utilidad para que sus familiares puedan tomar cartas en el asunto y, con acompañamiento médico, decidir cómo cuidar su salud.
Después de todo, la genética no decide todo: conocer nuestros riesgos heredados y adquiridos nos da la oportunidad de cuidarnos mejor.
Si te ha interesado este tema, te invitamos a consultar las siguientes referencias:
- Ruiz-Artero, M. (2022). Bases genéticas del cáncer y principales síndromes de predisposición hereditario al cáncer. NPunto. Vol. V (56): 112-143.
Roblesa, L., Balmañan, J., Barreic, I., Grandesd S. Grañae, B., Guillénf, C., et al., Consenso en cáncer hereditario entre la Sociedad Española de Oncología Médica y las sociedades de atención primaria. Medicina de Familia. SEMERGEN. Vol. 39 (5):259-266.
Editores Científicos: Dr. Iván D. Rojas-Montoya, Dra. Sandra M. Rojas-Montoya
Karla Catalina Cruz Torres - Doctora en Farmacia por la Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM). E-mail: kcruzt@ipn.mx
Adscripción actual: Centro de Investigación en Ciencia Aplicada y Tecnología Avanzada, Unidad Morelos, Instituto Politécnico Nacional (CICATA-Morelos, IPN).
Kenia Xitlally Salazar Lezama- Maestra en Farmacia por la Universidad Autónoma del Estado de Morelos (UAEM). E-mail: ksalazal@ipn.mx
Adscripción actual: Centro de Investigación en Ciencia Aplicada y Tecnología Avanzada, Unidad Morelos, Instituto Politécnico Nacional (CICATA-Morelos, IPN).
Gabriela Elizabeth Campos Viguri – Doctora en Ciencias Biomédicas por la Universidad Autónoma de Guerrero (UAGro). E-mail: gabyirugiv@gmail.com; gcamposv@ipn.mx
Adscripción actual: Centro de Investigación en Ciencia Aplicada y Tecnología Avanzada, Unidad Morelos, Instituto Politécnico Nacional (CICATA-Morelos, IPN).
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