Las enfermedades raras son una condición médica real de la que poco se habla porque poco se conoce. De acuerdo a los estándares internacionales, estos padecimientos afectan a menos de 5 de cada 10 mil habitantes. A nivel nacional se reconocen oficialmente 12 y sólo el estado de Guanajuato cuenta con 6 hospitales especializados y con personal capacitado para su atención.
De acuerdo al registro de la Secretaría de Salud, en Guanajuato sólo existen 23 casos diagnosticados. De ellos, nueve padecen Mucopolisacaridosis tipo I o enfermedad de Hurler, caracterizada por anomalías esqueléticas, deterioro cognitivo, hígado y bazo agrandados, rasgos faciales como una cabeza grande, abdomen agrandado y una esperanza de vida muy reducida, ocho personas más tienen el tipo II de esta enfermedad.
Tres pacientes tienen por diagnóstico la Enfermedad de Fabry, que les provoca lesiones cutáneas, vista deficiente, episodios de fiebre, insuficiencia renal y enfermedades cardíacas.
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Dos pacientes tienen la Enfermedad de Gaucher, que causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y hasta en el cerebro.
Finalmente solo una persona ha sido diagnosticada con enfermedad de Morquio que incluye un desarrollo anormal de los huesos y columna vertebral, tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior, estatura baja y macrocefalia.
Son enfermedades que provocan gastos mayores, y se les reconoce como enfermedades raras dado que son contadas las personas que la presentan, explica la Senadora y embajadora de esta causa, Alejandra Reynoso.
“Guanajuato es la única entidad que tiene más de un hospital acreditado, con 6 hasta el momento, cuando a nivel nacional solo la mitad de las entidades cuentan apenas con un hospital”, comentó.
Ayuda mutua
Unidos por una misma causa, los ciudadanos se han agrupado para crear asociaciones en apoyo y hasta brindar información valiosa que aporte a la causa, ya que los casos son tan escasos que los familiares se convierten prácticamente en expertos.
“Hace siete años, una de las asociaciones de enfermedades raras, en colaboración con el gobierno del estado, se lanzaron a capacitar a los hospitales en primer nivel en todos los municipios para identificar aquellas señales que pudieran ser clasificadas como raras”, explica Reynoso.
Un paciente con una enfermedad rara llega a pasar un promedio de hasta 4 años para lograr obtener un diagnóstico, y se estima que en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico y el tratamiento adecuado.
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Anteriormente, estas enfermedades eran atendidas con recurso del Fondo de Gastos Catastróficos, recientemente eliminado por MORENA. A través del desaparecido Seguro Popular, los estados actuaban como primeros respondientes y posteriormente el gobierno federal les reembolsaba lo invertido.
“Al desparecer el Seguro Popular también quedan desamparadas estas enfermedades, porque el Insabi no es claro en su atención, dado que estas enfermedades son de tercer nivel tal como el cáncer o el trasplante de órganos”, explica la panista.
El actual gobierno federal ya ha desaparecido la dirección que le daba seguimiento a este tipo de enfermedades y ha designado a la Fundación Mexicana de la Salud para levantar el padrón de personas con este tipo de enfermedades de todo México.
A través de la lucha que encabezan organizaciones como Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER A.C.) de la que Alejandra Reynoso es embajadora, se han logrado grandes avances, el primer paso en esta lucha fue lograr en México el reconocimiento de las enfermedades raras y el segundo incorporar un tamiz neonatal ampliado que incluyera enfermedades lisosomales, homologado en todos los hospitales para detectar tempranamente estas enfermedades, hoy se busca que en todo el país, las personas con enfermedades raras tengan acceso a atención de salud de calidad.