Un grupo de investigadores del Hospital General Massachusetts identificó mutaciones genéticas protectoras contra el desarrollo de la enfermedad Alzheimer, así como algunos patrones de conducta en los individuos, entre estos, privación del sueño o dormir poco, factores cardiovasculares o haber sufrido covid-19 para tener un deterioro cognitivo y algún tipo de demencia.
“Covid y Alzheimer es uno de los proyectos que estamos haciendo. Lo que hemos encontrado, ahora que hay más evidencia, es que, efectivamente, las personas con historial de haberse enfermado están presentando dificultades cognitivas, más problemas de memoria”, explicó Yakeel Quiroz-Gaviria, neuropsicóloga y encargada de diversos proyectos del cerebro en el Hospital.
Y las personas que ya tenían problemas de memoria y cognitivos, dijo, ahora presentan mayores complicaciones.
“Es temprano para decir si afecta mucho o no, llevamos un año con este análisis y cada vez hay más evidencia de que sí impacta en la memoria y afecta causando deterioro cognitivo”, asevero. “La falta de sueño también es un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Así que a dormir bien. La propensión es mayor en mujeres”, aclaró Quiroz-Gaviria en conferencia de prensa.
Gen protector contra Alzheimer
Quiroz-Gaviria presentó el avance de los proyectos del Programa Multicultural de Prevención de Alzheimer (MAPP por sus siglas en inglés), el principal se denomina COLBOS, por Colombia y Boston, en el que se ha estudiado a 6 mil integrantes de familias con la enfermedad de Alzheimer antes de presentar los síntomas y deterioro.
En esas familias colombianas, abundó Quiroz-Gaviria, se detectó a los portadores de las mutaciones presenilina 1 (PSEN1) y E280A causantes del Alzheimer, así como las diferencias entre éstas antes de que se presentaran los primeros signos y síntomas.
“Las familias colombianas vienen a Boston cada 18 meses a mi laboratorio de neuroimagen de la demencia donde se hacen todos los estudios de biomarcadores. Se suspendió temporalmente por el covid-19, pero estamos viendo la forma de que sigan viniendo porque la idea es caracterizar en fase pre-clínica cómo se va presentado la patología”.
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En conferencia de prensa, Quiroz-Gaviria, directora del MAPP, detalló que la investigación, que lleva más de 7 años, permitió también detectar que los portadores de PSEN1 y de E280A tienen una anormalidad en la proteína amiloide, interfiriendo en la función normal del cerebro desde los 28 años.
Se detectó que todos los portadores de la mutación de presenilina 1 (PSEN1) desarrollan Alzheimer y los de E280A presentan un deterioro cognitivo a partir de los 45 años de edad y demencia a los 50 años.
Los resultados de tomografías evidencian una acumulación de amiloide de la proteína tau mal —que propicia efectos seniles, daños neuronales y en el sistema nervioso central— alrededor de los 36 y 38 años.
En especial, recordó, hubo un caso muy particular que acaparó la atención de la comunidad científica. Se trata de Aliria Piedrahita, una colombiana portadora de la mutación PSEN1 y de E280A que, en lugar de presentar los primeros síntomas de Alzheimer a los 40 años, logró postergar dicha patología hasta los 72.
Se mantuvo cognitivamente bien durante décadas después de la edad típica de inicio de la enfermedad y presentó problemas de memoria a corto plazo hasta los 72 años. Fue a los 78 cuando falleció de cáncer.
En el proceso de estudio de Aliria y su familia, se identificó que ser portadora homocigota de la mutación APOE3 Christchurch (R136S), la cual es muy inusual, la protegió de desarrollar a los 40 Alzheimer y a los 72 desarrollar un deterioro cognitivo leve. Su caso se publicó en Nature Medicine con el título “¿Puede una mutación ApoE detener la enfermedad de Alzheimer?”, en noviembre de 2019.
La investigación resulta relevante porque todo parece indicar que a mutación APOE3 Christchurch “parece bloquear la patología secundaria de tau”. Se da un efecto protector e interrumpe el proceso de deterioro, abriendo la posibilidad de comprender los mecanismos relacionados con la APOE3 para disminuir la proteína Tau y haya alguna esperanza de desarrollar tratamientos contra el Alzheimer.
“Caracterizamos el mapa cerebral de Aliria; hemos identificado a otras personas con esa mutación protectora y extenderemos los estudios a otros países”, dijo.
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Factores de riesgo
Otro de los estudios pilotos que se llevan a cabo desde hace dos años se enfoca al cerebro bilingüe entre migrantes en Estados Unidos de 55 años y compararlos con los no hispanos. El propósito es entender el desempeño cognitivo. No se ha encontrado diferencia en cuanto a propensión a la demencia.
De igual manera, detalló, se estudia factores sociales. “Se sabe que cerca del 40 por ciento a nivel mundial desarrolla Alzheimer por 12 factores modificables, y en América Latina se eleva al 56 por ciento, entre estos, enfermedades cardiovasculares causadas por obesidad, fumar, hipertensión, colesterol y diabetes”.
Hay otros factores, como la depresión, falta de actividad física, privación del sueño, desvelarse o dormir poco, además se detectó que es más prevalente el Alzheimer entre las personas con baja escolaridad.
“Tiene que ver con la actividad mental, es en ese sentido. Las personas que aprenden a leer, escribir, a tener la mente más activa por varios años fortalecen las conexiones cerebrales”, aseveró.
Parkinson
Teresa Gómez-Islas y Nicte I. Mejía, neurólogas, explicaron que, en el caso de los pacientes con Parkinson, existe la posibilidad de que desarrollen una enfermedad más grave al estar infectados con covid-19 y de morir.
“El Parkinson no aumenta el riesgo de covid directamente pero la mayoría de pacientes son adultos mayores y, como se sabe ampliamente, la edad avanzada es un factor de riesgo para necesitar hospitalización o morir por covid.“Las vacunas contra esta enfermedad disminuyen el riesgo de hospitalización o muerte”, añadió tras recordar que Sherry Chou, líder de un grupo de investigadores internacional, ha documentado cómo la gente con padecimientos neurológicos (incluyendo Parkinson) tiene más riesgo de morir si tienen covid-19.
En México, detalló Nicte I. Mejía, 50 de cada 100 mil habitantes podrían desarrollar Parkinson (500 personas por cada millón) y en el 2040 esa cifra se duplicará. Se ha convertido en la segunda enfermedad crónico-neurodegenerativa en el país.
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