Siete de cada diez enfermedades raras comienzan en la infancia, pero el diagnóstico suele retrasarse durante años, lo que impacta de forma directa en el desarrollo y la calidad de vida de niñas y niños, advirtieron especialistas por el Día del Niño.
En México, alrededor de 8 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, muchas de ellas detectadas de forma tardía debido a la baja prevalencia, la diversidad de síntomas y el limitado conocimiento médico, lo que profundiza la desigualdad en el acceso a atención oportuna.
“Hablar de enfermedades raras como la neurofibromatosis es también hablar de infancias que muchas veces crecen entre hospitales, diagnósticos e incertidumbre, pero con muy pocos espacios para simplemente ser niños”, afirmó Lluvia García, terapeuta en neurodesarrollo y madre de un paciente.
Añadió que, aunque existen avances médicos, “seguimos teniendo una deuda profunda en la creación de espacios de recreación, comunidad y bienestar emocional”.
El retraso diagnóstico no solo prolonga la incertidumbre, también condiciona el pronóstico clínico.
Cerca del 80 por ciento de estas enfermedades tienen origen genético, lo que explica su aparición temprana, pero miles de pacientes enfrentan años sin un diagnóstico preciso, lo que limita intervenciones oportunas.
“Como terapeuta del neurodesarrollo y como madre, he sido testigo de que la detección oportuna puede cambiar por completo el rumbo de una infancia.
“La plasticidad cerebral en los primeros años de vida es nuestra mayor aliada”, subrayó García.
Sin embargo, advirtió que “esta oportunidad se pierde cuando los diagnósticos no llegan a tiempo o cuando los profesionales de primer contacto no cuentan con las herramientas necesarias”.
Especialistas coincidieron en que cada año sin diagnóstico representa una pérdida crítica en el desarrollo infantil.
“Cuando una enfermedad rara afecta a un niño, el tiempo lo es todo. Cada año sin diagnóstico puede marcar una diferencia significativa en su desarrollo y en su calidad de vida”, señaló Lorena Lechuga, líder médica de Enfermedades Raras en AstraZeneca México.
La experta enfatizó que visibilizar estas condiciones “no es opcional, es una necesidad urgente para que más pacientes lleguen a tiempo a la atención que necesitan”, en un contexto donde el acceso a pruebas genéticas, educación médica continua y sistemas de atención integrales aún son limitados.
En este escenario, organizaciones y especialistas insistieron en que la equidad en salud implica garantizar diagnóstico temprano, tratamiento adecuado y acompañamiento emocional, además de impulsar políticas públicas que reduzcan las brechas en atención.
“No piden compasión; piden oportunidades”, coincidieron.
LG