Somos el resultado de las cartas genéticas que nos tocaron al iniciar la partida. Aunque los códigos inscritos en el ADN se impusieron de forma azarosa, no quiere decir que no podamos aprender a jugar a nuestro favor, como sostiene la doctora Cristina Boullosa.
"Somos un 60% las cartas que nos tocaron, el otro 40% es la epigenética, que es lo que hacemos todos los días", explica la médico cirujana por la Universidad Anáhuac con especialidad en Genética Clínica en el Instituto Nacional de Pediatría durante una entrevista con MILENIO.
Epigenética: cómo lo que nos rodea influye en los genes
En los últimos 70 años el estudio de los genes ha pasado a pasos agigantados. Actualmente la especie humana no solo ha aprendido a leer la información que resguarda el ADN sino también a modificarla.
Una forma de hacerlo es a través de la epigenética, que actúa como un interruptor dentro del cuerpo: las acciones cotidianas que abarcan dieta, hábitos de sueño, exposición al estrés o la contaminación pueden prender o apagar ciertos genes.
Este descubrimiento ha sido crucial para entender más acerca de la especificidad del cuerpo humano: su historia se re-escribe constantemente sobre él.
“No es lo mismo ser el hijo de una mamá bien alimentada o mal alimentada o nacer en México o en otro país”, como señala la experta.
En este sentido, aunque no hay un solo tipo de mexicano, sí existen condiciones compartidas por el territorio que incrementan o reducen los riesgo de que algunas expresiones de su ADN se manifiesten.
Una de ellas es la deficiencia de consumo de yodo en el país. Fue entre el siglo XIX y XX que los investigadores notaron que en regiones como Guerrero y la Sierra Madre, comunidades enteras presentaban inflamación de tiroides y casos de hipotiroidismo congénito grave, dos señales claras de falta de yodo.
Entre 1940 y 1950 se confirmó la baja concentración de yodo en el agua y el suelo, lo que derivó en un decretó oficial en 1962: toda la sal de mesa para consumo humano debía estar yodada.
El caso del ácido fólico también ilustra cómo el entorno afecta la expresión de los genes. En 1994 fue descrita por primera vez la variante genética MTHFR C677T, el equipo liderado por la Dra. Rima Rozen notó que este cambio permanente en la secuencia del ADN influía drásticamente en la forma en la que un organismo procesa el ácido fólico.
Su estudio fue el primero en mostrar que las personas con esta variante presentan problemas en el funcionamiento de una enzima lo que se ve reflejado en los niveles de homocisteína en la sangre, un factor de riesgo para enfermedades del corazón y defectos en el tubo neural (como la espina bífida).
“El ácido fólico juega un papel importantísimo en el cierre del tubo neural cuando se está formando el bebé para evitar labio, paladar hendido y espina bífida”, comenta la doctora.
Años después se descubrió que la población mexicana tenía una de las frecuencias más altas del mundo en esta variante, de hecho, las mujeres hispanas/mexicanas son más propensas, lo que dificulta el procesamiento adecuado del folato.
“Cuando no funciona de manera adecuada esa enzima, como mexicanos tenemos mayor riesgo cardiovascular, riesgo de desarrollar trombosis o procesos inflamatorios crónicos”.
Sin embargo, la carencia de ácido fólico es un problema de salud pública que va más allá de los genes: los estudios han demostrado que la falta de ácido fólico se relaciona con una dieta pobre en verduras de hoja verde, legumbres, frutas y carne, es decir, las principales fuentes de esa vitamina. Además, en el país se acostumbra hervir o cocinar demasiado los alimentos, lo que destruye el folato que contienen.
Investigaciones como la publicada en el American Journal of Clinical Nutrition también han reportado desigualdad en la fortificación de alimentos como la tortilla, así como la dificultad económica para acceder a productos y suplementos de calidad.
Finalmente, el entorno no siempre influye para mal. Vivir cerca del Trópico de Cáncer y la alta exposición al sol otorgan al país una mayor capacidad de adaptación y resiliencia neurológica, de ahí que “Epigenéticamente, y a diferencia de otras poblaciones y culturalmente, somos personas que nos adaptamos muy fácil al cambio”, asegura la especialista.
Pruebas genéticas: qué nos permiten conocer
Aunque la mayor parte del tiempo jugamos a tientas, actualmente existe una forma de conocer con qué piezas contamos. Se trata de pruebas genéticas que, de acuerdo con la Dra. Boullosa, nos permiten acceder a diferente información.
Las pruebas cromosómicas brindan datos sobre la estructura y número de ‘folders’ (cromosomas) que resguardan el ADN para la detección de algunos síndromes como el de Turner.
“Me dice si hay algún error en el cromosoma, si le falta una patita, si tiene una lesión, si tiene una translocación, está chueco o si tiene algún defecto en su estructura o número”, detalla la especialista.
Las pruebas bioquímicas permiten conocer la actividad de una proteína o enzima, lo que da pauta a la identificación de variaciones en el metabolismo como el hipotiroidismo en recién nacidos.
Existen otras de tipo moleculares/diagnósticas que revelan mutaciones específicas en los genes lo que ayuda a confirmar la presencia de enfermedades y guiar a los médicos ya que “ayudan a tomar una mejor decisión de un tratamiento o tener una asesoría genética adecuada”.
Finalmente, las pruebas predictivas se realizan en personas sanas para determinar si tienen un mayor riesgo o predisposición de padecer alguna afección.
“Me ofrecen información sobre esas características genéticas con las que yo nací, que son lo que me hace único irrepetible, que están relacionadas con mi estilo de vida, con la nutrición, el ejercicio”
Las herramientas genéticas no brindan un diagnóstico pero sí son útiles para la detección del riesgo o predisposición a mutaciones genéticas asociadas a diferentes enfermedades crónico-degenerativas como el cáncer hereditario.
Estos predictores pueden ayudar a salvar vidas, por ejemplo, gracias a la identificación de los BRCA 1 y BRCA 2, genes que alertan sobre un riesgo elevado de cáncer de mama o de ovario, se pueden realizar monitoreos preventivos.
Nutrición y deporte: una guía personalizada a partir del ADN
Las pruebas genéticas plantean una nueva forma del cuidado para la salud, pues permiten diseñar planes de alimentación e incluso de ejercicio personalizados, ya que "no todo mundo metaboliza igual los alimentos o absorbe idéntico las vitaminas. No para todos funciona igual el ejercicio”.
Para realizarlas solo basta un poco de saliva, mucosa o sangre. Cualquier muestra que resguarde el ADN se convierte en una llave de acceso para un sin fin de información: desde el tipo de fibras musculares, absorción de nutrientes o la sensación de hambre y saciedad.
“Ahí mismo viene mi riesgo de obesidad o sobrepeso (...) mi resistencia a la insulina, mi riesgo de trombosis, estado de ánimo o mi búsqueda de más o menos dopamina”
También es posible conocer si alguien tiene mayor riesgo de padecer alguna enfermedad cardiovascular, sufrir lesiones y en consecuencia, actuar de forma preventiva.
“Yo puedo tener el gen o genes relacionados a resistencia a la insulina, hígado graso, diabetes, pero si mi estilo de vida es favorable porque hago ejercicio o me alimento sanamente (...) puedo hacer que ese foco nunca se prenda”.
el datoLas pruebas genéticas como "profecía"
Un artículo reciente publicado en la Revista Europea de Genética Humana (2025) alerta que las pruebas predictivas pueden tener un papel activo en la salud tanto para bien, como para mal: si una persona sabe que tiene riesgo alto de depresión o una enfermedad cardíaca, su estrés, comportamiento y hasta bioquímica pueden cambiar negativamente, favoreciendo la aparición de la enfermedad, como plantean los autores del Centro de Estudios de Ciencias Médicas y Tecnología de la Universidad de Copenhague.
Así, a través de algoritmos, se identifican los requerimientos acorde a las necesidades únicas, por ejemplo, en el rendimiento físico las pruebas detectan si hay fibras musculares cortas (ideales para fuerza y explosividad) o fibras largas (resistencia y fondo). Saber esto previene lesiones traumáticas según la calidad de los tejidos y brinda una guía de acción.
“Sucede que me traen niños con aspiraciones a convertirse en fisicoculturista y si tienen mayor proporción de fibras largas les va a costar más y van a hacer muchísimo sacrificio para lograr hipertrofiar o conservar mucho mayor porcentaje de masa muscular”
Al final, si bien epigenéticamente tendrá que trabajar hasta tres veces más no quiere decir que el ADN determinará el resultado final de la partida.
¿Qué tan accesible es conocer el ADN?
Aunque el costo puede parecer elevado inicialmente, la Dra. Boullosa enfatiza que es una inversión de una sola vez en la vida, ya que los genes no cambian.
- Perfiles de Nutrición y Ejercicio: Entre $10 mil y $15 mil pesos mexicanos.
- Pruebas Farmacogenéticas: Entre $15 mil y $19 mil pesos.
- Perfiles Integrales (Cáncer, Neurodegenerativos): De $25 mil a $30 mil pesos.
"El cáncer no te mata por diagnosticarlo, te mata por no diagnosticarlo a tiempo", concluye la doctora. En un país con altos índices de enfermedades crónico-degenerativas, la genética puede convertirse en un manual para dejar de jugar a ciegas.
“Espero que el día de mañana sea accesible para todo el mundo, pero si lo ves como una inversión, creo que todos deberíamos de conocernos mejor para poder actuar en congruencia a las cartas que nos tocaron”.
LHM