Las terapias avanzadas abren una nueva etapa en la medicina al ofrecer alternativas para enfermedades que durante décadas se consideraron incurables o con un pronóstico devastador. Gracias a herramientas de biología molecular, terapia génica, terapia celular e ingeniería genética, hoy existen tratamientos capaces de corregir defectos biológicos desde su origen y modificar el curso de padecimientos hereditarios.
El genetista Augusto Rojas, en entrevista con Víctor Martínez para la sección “Tu Médico en Telediario”, explica que estas estrategias médicas representan un cambio profundo en la forma de abordar diversas enfermedades.
“Las terapias avanzadas son un conjunto de terapias que utilizan herramientas de la biología molecular, de manipular genes, de manipular células de la terapia celular, y también de la ingeniería genética y de la ingeniería celular”, señala.
La terapia génica consiste en introducir, sustituir o modificar material genético dentro de las células para corregir alteraciones que provocan enfermedades. En algunos casos se emplean vectores virales diseñados para transportar una copia sana de un gen; en otros, se utilizan técnicas de edición genética que permiten modificar directamente secuencias específicas del ADN.
Uno de los ejemplos que menciona el especialista es la atrofia muscular espinal, una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras encargadas de controlar los músculos del cuerpo.
“Se me ocurren tres ejemplos que son bastante interesantes. Si nos vamos a enfermedades que antes eran una sentencia casi que letal, primero yo hablaría de una enfermedad que se llama atrofia muscular espinal”, comenta.
Explica que en este padecimiento las neuronas responsables de enviar señales a los músculos comienzan a degenerarse debido a alteraciones en un gen indispensable para su supervivencia.
“Básicamente, es que los músculos del cuerpo están denervados porque hay un problema en las neuronas que inervan a los músculos, y entonces esas neuronas se van muriendo tempranamente y los músculos ya dejan de funcionar”, detalla.
Durante años, los pacientes con las formas más graves de esta enfermedad enfrentaban importantes limitaciones físicas y una esperanza de vida reducida.
Sin embargo, el conocimiento de los mecanismos genéticos involucrados permitió desarrollar terapias dirigidas a restaurar la función del gen afectado o aumentar la producción de proteínas necesarias para la supervivencia neuronal.
Otro caso que destaca el genetista corresponde a ciertos tipos de ceguera hereditaria, entre ellos una retinitis pigmentosa, asociada a la deficiencia de una enzima esencial para el proceso visual.
“Ya se conoce que esa enzima juega un papel muy importante en la bioquímica de la visión”, explica.
De acuerdo con el especialista, esta molécula participa en el reciclaje de compuestos derivados de la vitamina A indispensables para que la retina convierta la luz en señales nerviosas. Cuando el sistema falla, la capacidad visual se deteriora progresivamente.
El avance científico permitió diseñar una terapia basada en la introducción de una copia funcional del gen defectuoso directamente en la retina.
“Se inventó una terapia que consistió en poner una copia normal del gen dentro de una partícula viral”, señala.
Añade que el procedimiento puede ser realizado por especialistas en oftalmología con entrenamiento específico.
“Un oftalmólogo que sea muy diestro la puede inocular dentro de la retina y reparar la condición bioquímica”, menciona.
Las terapias avanzadas también comienzan a cambiar la historia natural de enfermedades hematológicas hereditarias. Entre ellas se encuentra la anemia de células falciformes, un trastorno genético que altera la forma de los glóbulos rojos e impide que transporten oxígeno de manera eficiente.
Rojas explica que esta condición es frecuente en poblaciones con ancestros africanos debido a que los portadores de la mutación presentan cierta protección frente a la malaria, enfermedad endémica en diversas regiones del continente africano.
“Esta enfermedad es muy común en personas de origen o de ancestro africano”, comenta.
En años recientes se han desarrollado terapias capaces de modificar la expresión genética para favorecer la producción de hemoglobina fetal, una proteína presente antes del nacimiento que mejora el transporte de oxígeno y reduce las complicaciones asociadas a la enfermedad.
“Se desarrolló una terapia en la cual podemos modificar un gen para que se exprese otra forma de hemoglobina, que se llama hemoglobina fetal”, explica.
El especialista destaca que estos avances muestran cómo el conocimiento del genoma humano permite diseñar tratamientos cada vez más precisos. Aunque muchas de estas terapias continúan siendo complejas y costosas, representan una esperanza real para pacientes que anteriormente contaban con pocas opciones terapéuticas.
La medicina de precisión y las terapias avanzadas continúan expandiendo sus aplicaciones en distintas áreas, desde enfermedades neuromusculares y trastornos de la visión hasta padecimientos sanguíneos hereditarios. Para especialistas como Augusto Rojas, el futuro apunta hacia tratamientos más personalizados, dirigidos a corregir las causas biológicas de la enfermedad y no sólo sus síntomas.
Por una calidad y expectativa de vida
Avances en genética y biología molecular permiten tratar padecimientos graves:
- Medicina de precisión
La genética y la biología molecular están transformando el futuro de miles de pacientes.
- Terapia génica
La modificación de genes abre nuevas posibilidades para tratar padecimientos hereditarios que hasta hace pocos años carecían de alternativas efectivas.
- Esperanza médica
Los avances científicos comienzan a cambiar el pronóstico de enfermedades que durante décadas fueron consideradas devastadoras.
- Revolución genética
Las nuevas herramientas de ingeniería genética están marcando un antes y un después en el tratamiento de enfermedades hereditarias.
- Cambio de paradigma
La medicina avanza de controlar síntomas a corregir alteraciones biológicas desde su origen.
- Medicina del futuro
Las terapias avanzadas perfilan una nueva era de tratamientos personalizados y más precisos.
- Innovación médica
La combinación de terapia génica, biología molecular e ingeniería celular redefine las posibilidades de la atención médica.
- Salud y ciencia
El conocimiento del genoma humano impulsa tratamientos capaces de modificar el curso de enfermedades complejas.
nrm