Hoy en día se tienen registradas entre seis y ocho mil enfermedades raras en el mundo, mismas que pueden ser crónicas, progresivas, degenerativas, discapacitantes, e incluso traer consigo riesgo de muerte, lo cual se debe a la rareza y la individualidad de cada padecimiento.
Cada último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, esto con el objetivo de concientizar a todas aquellas personas que padecen alguna de dichas enfermedades.
“Se estima que en México son 10 millones los afectados por una enfermedad rara. En el Estado de Guanajuato existen 30 pacientes activos, de los cuales 16 de ellos reciben tratamiento en nuestra unidad”, comenta Mariana Argüello Barrera, pediatra del Hospital General Acámbaro.
Argüello Barrera explica que las características clínicas de una enfermedad rara pueden ser variadas, dependiendo del padecimiento. Por ejemplo, el síndrome de Hurler se distingue por el deterioro neurológico, deformidad de la columna, manos en garra, córneas opacas, sordera, hígado y bazo grande.
Contrariamente, el síndrome de Hunter se caracteriza por una cabeza grande, nariz, labios y lengua engrosados, abdomen grande por hígado y bazo agrandados, retraso en el crecimiento, deformidad de huesos y retraso neurológico.
“El síndrome de Morquio se caracteriza por cabeza grande, dientes espaciados, tórax en campana, tronco corto con baja estatura, articulaciones muy móviles, cataratas pero sin retraso neurológico. Y los pacientes con enfermedad de Fabry cursan con episodios de dolor en manos y pies, manchas rojas oscuras en la piel, disminución de la sudoración y desarrollan alteraciones renales”.
ALOL