Anualmente, el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, realiza aproximadamente dos mil estudios para la confirmación o descarte de casos de enfermedades raras, conocida así por su incidencia.
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El titular de la División Genética del CIBO, Luis Figuera Villanueva, puntualizó que son alrededor de 50 enfermedades raras las que han sido identificadas en pacientes atendidos por el Instituto. Entre éstas destacan la hemofilia, fibrosis quística, alteraciones enzimáticas, hipercolesterolemia e hiperlipidemias, afectaciones en hemoglobina y de la coagulación.
Asimismo, detalló, el CIBO ha enfocado sus esfuerzos en la detección y estudio de distrofias musculares, talasemias, acondroplasia, galactosemia, enfermedades lisosomales, además de otros síndromes, como el Turner, de Fabry, y la enfermedad de Gaucher, entre otros trastornos.
“Por lo regular, los pacientes con patologías raras han pasado antes de ser diagnosticados por siete u ocho especialidades médicas, es un campo muy sensible, y en donde tenemos que hacer estudios especializados, como los que realiza el CIBO”, explicó.
Las enfermedades raras, hasta en 80 por ciento, tienen un componente genético, es decir, son producto de una mutación en genes, aportada por uno de los padres o por ambos. Explicó que aunque estas mutaciones pueden ocurrir de forma aleatoria, existen factores que pueden contribuir a su desarrollo, como la maternidad o paternidad tardía.
Figuera indicó que la mayoría de las enfermedades raras reducen considerablemente la expectativa y calidad de vida, debido a que son progresivas y pueden originar daños severos en órganos como riñón, corazón y el sistema nervioso, así como ocasionar discapacidad motriz e intelectual.
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Muchas enfermedades raras, dijo, se manifiestan en la infancia, sin embargo, existen otras que llegan a expresarse en edad adulta.
En el mundo, se conocen alrededor de siete mil enfermedades raras las cuales tienen una incidencia estimada de dos casos por cada cinco mil personas. El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora cada año, el último día de febrero.
El IMSS cuenta con tratamiento para patologías, como la enfermedad de Fabry, mucopolisacaridosis, enfermedad de Gaucher y de Pompe, entre otras.
MC