Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un grupo limitado de personas en comparación con el resto de la población y de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS) se presentan en cinco pacientes por cada 10 mil habitantes.
El coordinador de información y análisis estratégico, Juan Jesús Ojeda Ibarra, explicó que de las más de 500 mil consultas de especialidades que se otorgaron durante el 2019, se detectó en Coahuila un paciente con la “Enfermedad de Marfan”, que se ubica entre las más raras del mundo, dos con el “Síndrome de Klipel Feil”, dos con el “Síndrome de Wiskott-Aldrich” y tres con “Sindactilia”, lo que da un total de ocho personas.
Síndrome Marfan
El síndrome de Marfan, dijo, es un trastorno hereditario que afecta las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo y cuyo nombre médico es tejido conjuntivo.
Suele causar alteraciones en los ojos, esqueleto, corazón y vasos sanguíneos. Algunas de sus manifestaciones son cuerpo y extremidades largas y delgadas, curvatura de la columna.
Además suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría presentan problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
El grado de afectación es variable y gracias a los avances médicos puede vivir más de 60 años. En el Hospital General de Zona No. 1 en Saltillo, se registró una persona con esta enfermedad.
Síndrome de Klippel Feil
En el caso del síndrome de Klippel Feil, las principales características son la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, implantación baja de cabello, cuello corto y movilidad limitada.
El tratamiento es generalmente sintomático y de apoyo. La gestión depende de la gravedad en cada persona, y puede ser de por vida. Es necesaria una cuidadosa evaluación, seguimiento consistente y coordinación con varios especialistas para mejorar el resultado y asegurarse de que no se pierda ningún diagnóstico relacionado.
Se registraron dos pacientes con este trastorno, uno en el HGZ No. 7, de Monclova y otro en el HGZ No. 16, en Torreón.
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Al igual que en el HGZ No. 7 en Monclova, en el Hospital 16, en Torreón, se detectó un paciente con el síndrome de Wiskott-Aldrich, el cual provoca hemorragias, infecciones frecuentes, petequias (puntos redondos y pequeños de color rojo), eczema (inflamación de la piel), enfermedades autoinmunes y neoplasias a consecuencia de una reducción en la cantidad y tamaño de plaquetas.
El tratamiento más adecuado para esta enfermedad es el trasplante de médula ósea.
Sindactilia
Algunas, como la sindactilia que es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí, pueden observarse desde el nacimiento o la infancia.
Su incidencia es de uno entre 2 mil a 3 mil nacidos y en este caso se detectaron tres pacientes en los Hospitales Generales de Zona (HGZ) No. 1 en Saltillo, 7 en Monclova y 16 en Torreón.
29 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras
A decir del médico, el progreso en la atención de las llamadas “Enfermedades Raras” ha mejorado, y si bien aún existen algunas para las cuales no hay cura, el tratamiento y cuidado mejoran la calidad y posibilidad de vida.
Este año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el 29 de febrero, con el objetivo de hacer un llamado a la población a ser solidaria con las personas que sufren padecimientos poco usuales, y en el caso de las familias, a mantener la esperanza.
CALE