La hemofilia es una condición hemorrágica hereditaria causada por un defecto genético que provoca una tendencia a presentar sangrados a lo largo de la vida y su tratamiento puede impactar tanto en la calidad como en la cantidad de vida.
El Dr. Jaime García Chávez, hematólogo y jefe de la Clínica de Hemostasia y Trombosis del Centro Médico Nacional La Raza, explicó a MILENIO que actualmente existen tratamientos desde el seguro social que pueden permitir a los pacientes llevar una vida casi normal, siempre que mantengan apego médico.
“Las personas que tienen este defecto genético y no tienen estos factores, pues se la pasan sangrando toda su vida desde que nacen hasta que mueren”, señaló el especialista.
¿Qué es la hemofilia y qué ocurre en el organismo?
La hemofilia ocurre cuando existe un defecto genético que afecta la producción del factor VIII o del factor IX, proteínas necesarias para la coagulación de la sangre.
Por esta razón, las personas con formas graves de la enfermedad pueden presentar hemorragias frecuentes si no reciben tratamiento.
De acuerdo con el especialista, hace más de un siglo, cuando no existían terapias disponibles, la esperanza de vida de los pacientes podía ser de alrededor de 14 años.
“Ahorita la esperanza de vida en estos días es casi normal, casi igual a la de la población general”, afirmó sobre los pacientes que reciben un tratamiento adecuado.
Síntomas y señales de alerta de la hemofilia
Las manifestaciones pueden aparecer desde el nacimiento:
- Una señal de alerta es que el sangrado del cordón umbilical no se detenga como debería
- Durante la infancia también pueden presentarse grandes moretones al comenzar a gatear
- Sangrados prolongados después de una caída o hemorragias que no se detienen tras la extracción de un diente
- Sangrados nasales
- Aparición de hematomas grandes después de golpes pequeños
El especialista indicó que alrededor del 70 por ciento de los pacientes tiene antecedentes familiares, mientras que el 30 por ciento puede no tenerlos y presentar una mutación.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
La enfermedad puede confirmarse mediante estudios de laboratorio que miden la cantidad de los factores de coagulación.
Una persona sin hemofilia puede tener niveles de 100 por ciento, mientras que en pacientes con formas graves la cantidad puede ser inferior al 1 por ciento, explicó el hematólogo.
Existen también formas leves que pueden pasar desapercibidas durante años y detectarse hasta una cirugía.
Consecuencias de la enfermedad
Las hemorragias repetidas pueden provocar artropatía hemofílica, es decir, daño progresivo en las articulaciones. Y es que, el sangrado constante en estas zonas puede causar un deterioro que, con el paso del tiempo, afecta la movilidad del paciente.
“Al estar sangrando repetidamente a través de su vida, pues van quedando inválidos”, explicó.
Actualmente, el especialista consideró que los casos de pacientes con daño articular severo y en silla de ruedas son situaciones que deberían reducirse con el acceso a los tratamientos disponibles en México.
¿Cómo es el tratamiento para la hemofilia?
Durante años, el tratamiento se basó en plasma y derivados plasmáticos. Posteriormente se desarrollaron concentrados de factor VIII y factor IX, aunque muchos continúan administrándose por vía intravenosa.
En los últimos cinco años también se han utilizado terapias de no reemplazo, que se aplican por vía subcutánea y están diseñadas principalmente para prevenir hemorragias.
Sin embargo, el factor de coagulación continúa siendo considerado el tratamiento estándar y es necesario cuando ocurre un sangrado o se requiere una cirugía.
“Los tratamientos nuevos no detienen los sangrados, solamente los previenen”, precisó el especialista.
Un grupo prioritario son los pacientes que desarrollan inhibidores, es decir, anticuerpos que hacen que el tratamiento con factor deje de funcionar.
En estos casos, las terapias de no reemplazo representan una alternativa importante para prevenir las hemorragias. Aunque, es fundamental seguir el tratamiento y las indicaciones médicas para prevenir complicaciones.
“Debemos ser corresponsables, es decir, seguir lo que le dice el médico, las reglas, para tener una vida más o menos cercana a lo normal”, recalcó.
¿Cuánto cuesta el tratamiento?
Actualmente, los pacientes con hemofilia pueden acceder a diferentes alternativas terapéuticas según su condición, pero la realidad es que son costosas.
Ya sea el tratamiento estándar o la terapia de no reemplazo, tienen costos elevados, llegando a costar uno solo, millones de pesos para la sociedad al estar disponibles y gratis en el seguro social.
No obstante, es indispensable recalcar que estos se determinan según las características clínicas de cada paciente.
YRH