Una enfermedad rara altamente devastadora, que causa demencia y, además, suele acabar con la vida de niños a los 8 y 10 años de edad, se conoce como Batten o Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Tipo 2 (CLN2), un raro trastorno neurodegenerativo pediátrico.
Se estima que estos niños mueren antes de llegar a la adolescencia aunque, su incidencia oscila en 0.5 por cada 100 mil bebés nacidos vivos, de acuerdo con Rodrigo Moreno Salgado, médico genetista del Hospital Infantil de México, Federico Gómez.
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La patología se origina por una mutación en el gen CLN2/TPP1, que provoca una actividad deficiente a nivel celular y en consecuencia se genera una severa acumulación de desechos, que a su vez producen muerte celular y atrofia .
En el Día internacional de la Enfermedad de Batten se informó que, actualmente, se han observado 14 tipos de Lipofuscinosis Ceroide Neuronal, este grupo de enfermedades constituye la principal causa de demencia en niños y adolescentes que limitan la vida de los pacientes y provoca un acelerado progreso con daños irreversibles y muerte prematura, manifestó Roberto Sandoval Pacheco, médico neurólogo de SEDENA.
La identificación y control se convierte en una carrera contra el tiempo ya que la vida de los menores peligra, por lo regular, aparece con convulsiones sin origen y en algunos casos relacionadas con fiebre alta, esto puede ocurrir entre los 2 y 4 años de vida.
Otras manifestaciones son retroceso en el desarrollo del lenguaje o la comunicación con su entorno y falta de control o coordinación en los movimientos voluntarios, como sostener objetos o caminar.
De acuerdo con los especialistas, la expectativa de vida de un paciente sin tratamiento ronda entre los 8 y 10 años de edad, ya que el daño por acumulación de desechos lisosomales en las células es devastador y las complicaciones evolucionan a un estado crítico que generalmente conduce a muerte prematura, por lo que la mayoría de los niños rara vez sobreviven más allá de la adolescencia temprana.
Uno de los más importantes desafíos de la Enfermedad de Batten es que a menudo no es diagnosticada correctamente y es confundida con otros trastornos como la epilepsia, sin embargo, la característica clave para que los médicos puedan pensar en este trastorno es el retroceso en el desarrollo del lenguaje y la pérdida del control psicomotor.
En promedio el diagnóstico puede tardar aproximadamente dos años, incluso más en países en desarrollo como México y éste debe ser confirmado a través de pruebas de laboratorio que pueden ser enzimáticas o moleculares. En las pruebas enzimáticas se busca la deficiencia en la enzima TPP1 y en el caso de la prueba molecular se buscan dos mutaciones patógenas para cada alelo en el gen CLN2/TPP1, estos son métodos definitivos para el diagnóstico, destacan los especialistas.
La urgencia de obtener un diagnóstico se convierte en una carrera contra el tiempo, pues los signos y síntomas neurodegenerativos avanzan de manera implacable y devastadora. Actualmente existe una esperanza para los pacientes mexicanos con Enfermedad de Batten y sus familias, a partir de la reciente aprobación por parte de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS) del único tratamiento en el mundo indicado para esta condición de salud, capaz de retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.
Los expertos médicos coinciden en que el tratamiento integral se debe centrar en cuatro ejes principales: mantener la calidad de vida a través de la participación y comunicación con la familia; controlar los síntomas desde las convulsiones, el movimiento y tratar el dolor; apoyo a la familia con soporte psicológico y, por último, brindar cuidados paliativos de calidad.
LCR