Desde el primer día, Celeste notó que al cargar a su bebé se le hacían hematomas en los costados de su pequeño cuerpo.
A los 10 meses de edad, el niño comenzó a gatear y empezaron los primeros sangrados en las rodillas; eso encendió las alertas. Fue entonces cuando la madre inició su travesía, de un consultorio a otro, con diferentes especialistas. El diagnóstico fue demoledor: hemofilia tipo A.
Se trata de un mal genético, devastador y recesivo ligado al cromosoma X; es una de las más de 7 mil enfermedades raras que existen en el mundo, dice Gabriela Pittis, directora regional para el Cono Sur, Región Andina y México, en Takeda. “Cerca de 70 porciento de los casos son hereditarios y el resto no tiene antecedentes familiares. Se le considera un padecimiento raro porque se presenta en 1 de cada 10 mil varones vivos. Es importante saber que es una enfermedad curable y que existen diversos tratamientos efectivos”, explica Pittis.
En México, se estima que 6 mil personas padecen esta enfermedad, que afecta exclusivamente a los hombres, ya que solo tienen un cromosoma X. Por su parte, al tener dos de estos cromosomas, las mujeres solo pueden ser portadoras y transmisoras (las madres), según datos del Instituto Mexicano del Seguro Social.
Este padecimiento se caracteriza por presentar alteración en la coagulación, lo que ocasiona hemorragias cuando se produce una herida o incluso de forma espontánea en cualquier parte del cuerpo, incluido el cerebro, y en articulaciones como codos, tobillos y rodillas.
El Dato...70 por ciento
De los pacientes redujeron sus sangrados con los nuevos tratamientos
De acuerdo con Pittis, actualmente se reconocen dos tipos de hemofilia: A y B, los cuales se diferencian por el factor hemostático dañado en el cromosoma X. La hemofilia tipo A, conocida como la “clásica”, es la más común, al identificarse en 1 de cada 30 mil personas recién nacidas vivas; mientras que la B, la padecen 1 de cada 50 mil varones.
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Un buen pronostico
El Instituto Nacional de Pediatría (INP) reportó que 75 porciento de las personas que padecen hemofilia carecen de atención médica oportuna, pues desconocen que tienen el padecimiento y en otros casos el tratamiento es inadecuado, lo que los predispone a sufrir lesiones articulares incapacitantes e incluso a fallecer.
Por ello, Gabriela Pittis, de Takeda, hizo hincapié en la necesidad de la prevención y detección oportuna desde el primer nivel de contacto médico, para que las personas que padecen esta enfermedad sean canalizadas al especialista de manera pronta.
“El diagnóstico de un paciente con hemofilia se da por una sospecha clínica hemorrágica y se confirma a través de pruebas de coagulación y cuantificación del factor VIII o IX de la coagulación en sangre”, explica el doctor Rodolfo Guajardo Moguel, líder médico para Hemofilia en Takeda.
Una vez diagnosticado, el tratamiento consiste en aplicar factores de coagulación derivados del plasma humano, con doble método de inactivación viral o factores recombinantes que se aplican vía intravenosa, lo cual puede ser a demanda o en profilaxis (control o prevención), y depende del tipo de hemofilia, puede darse de una a tres veces por semana, dice Guajardo.
Takeda ha trabajado en el desarrollo de soluciones innovadoras y seguras para la hemofilia, con el objetivo de disminuir los trastornos hemorrágicos y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
A finales del año pasado, la farmacéutica lanzó una nueva terapia para atender hemofilia tipo A en pacientes adolescentes y adultos, que brinda la protección necesaria y profilaxis personalizada (infusión de factores de coagulación) para prevenir o reducir la frecuencia de hemorragias y traumatismos de manera segura. “Es un tratamiento personalizado, pues proporciona el factor exacto de coagulación requerido por el paciente y reduce o previene la frecuencia de los sangrados”, explica Gabriela Pittis.
El Dato...16 años
Era la expectativa de vida de los varones con hemofilia, hasta hace unos años
El tratamiento ha demostrado que al menos 70.4 porciento de los pacientes tratados tuvieron una reducción importante de sangrado, con al menos una infusión semanal, dice la especialista. Mientras que 85 porciento de los pacientes tratados dejaron de presentar sangrados por completo en un año, lo que les permitió mejorar su calidad de vida.
“La investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos para esta enfermedad, permiten que los pacientes que antes tenían una esperanza de vida de 16 años, ahora pueden gozar de una vida normal y plena”, dice la directiva de Takeda.
Celeste lleva a su hijo al INP, donde le brindan atención médica integral a pacientes con hemofilia, con el objetivo de disminuir las secuelas que dejan los sangrados en diversos tejidos del cuerpo, en especial en las articulaciones.
Y como madre portadora, recomienda a los familiares de pacientes que sufren hemofilia realizarse un estudio genético, ya que existe el riesgo de que toda su descendencia la herede. “Es importante informarse y buscar ayuda sobre los tratamientos que hoy existen, para disminuir el riesgo de muerte y mejorar la calidad de vida de nuestros seres queridos”.
srgs