La distrofia muscular es un grupo heterogéneo de origen genético que se caracteriza por medio de debilidad muscular progresiva, los niños tienen un 50 porciento de posibilidad en obtenerlo y el 50 por ciento de las mujeres en ser portadoras.
"Si yo soy portadora de la enfermedad depende mucho si mi hijo es hombre o es mujer, si es hombre tiene 50 por ciento de posibilidad de manifestar la enfermedad, igual si mi hija es mujer tiene el 50 por ciento de posibilidad de ser portadora" declaró Estela Velásquez Bustamante, directora del Instituto Guanajuatense de Personas con Discapacidad (INGUDIS).
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Hay más de 30 tipos de distrofia muscular, sin embargo hay dos que son más frecuentes , la distrofia muscular de duchenne y la distrofia muscular de Becker que es menos grave pero están estrechamente relacionadas.
"En la distrofia muscular de duchenne, estos chiquitos empiezan a manifestar caídas preescolares a los 5 o 6 años , mostrando dificultad para levantarse, marcha en puntillas, algo que llamamos los médicos seudohipertrofia gemelar que quiere decir que la pantorrilla se les ve muy gordita y parecerían como que están muy fuertes, pero en realidad es grasa acumulada en esa región particular" afirmó.
Esta enfermedad de origen genético, donde las mujeres normalmente son portadoras, informó Estela Velázquez Bustamante, que pueden manifestar sintomatologías muy leves, pero hay unas que no representan ninguna, hasta que viene el estudio genético es cuando se dan cuenta de esta situación.
Durante la rehabilitación es importante darle al paciente acompañamiento médico y psicológico, así mismo para las familias, ya que es un proceso muy difícil, esta enfermedad no tiene ninguna cura y por esta razón se trata de mantener la parte funcional que en este caso sería la respiración.
La expectativa que se tiene para vivir no es más allá de la tercera década y en el proceso de la enfermedad se requieren muchos apoyos, tanto ventilatorios, prótesis para la posición cuando empieza a haber una debilidad, dificultad para comer, así como para respirar.