Algo debió de intuir en Sammy Basso aquel indio navajo que pasaba a su lado.
—Chaánaágahi. Tú eres Chaánaágahi...
Sammy Basso acaba de superar una operación a vida o muerte, y ha participado en Oviedo en el hallazgo de una revolucionaria terapia génica que podría curar la progeria, un síndrome genético que provoca un envejecimiento prematuro.
"El hombre que tiene mucho camino por delante", reza en el idioma navajo. Y lo cierto es que, al rebautizar a aquel hombre bajito, sumamente delgado y frágil, con la piel arrugada y una gran cabeza que le añadía un aspecto de extraterrestre de película, el nativo americano no iba desencaminado del todo. Ocurrió en Nuevo México, cuando Sammy Basso, con 19 años (ahora tiene 23), se encontraba recorriendo los 3.939 km de la célebre Ruta 66, en EU, la autopista que atraviesa la América profunda, un sueño de la infancia que quedaría inmortalizado en un documental del National Geographic y en un libro autobiográfico, El viaje de Sammy. Y él se sintió agradecido. «Yo había visto los Estados Unidos siempre desde la ventana de un hospital. Pero este viaje fue como un resumen de mi existencia. "He visto cosas que otros no podrían ni imaginar", diría a su regreso del viaje de tres semanas por la mítica ruta que popularizara Dennis Hooper en Easy Rider, allá por los 60.
Sammy, que hoy luce su nombre indio con orgullo, dejaba atrás un largo camino consciente de que por delante le esperaba una travesía más larga y espinosa que sin embargo ha sabido llevar con ilusión. Con luz en los ojos. Tanto que él, desafiando los peores augurios —debería haber muerto alrededor de los 14 años, la vida media de enfermos de progeria como él—, le ha ganado nueve años a la vida, ya ha cumplido los 23, aunque su cuerpo es el de un anciano de 80 años.
"Todos los días descubro algo que no puedo hacer y que mis amigos sí hacen. No puedo saltar, ni correr, ni andar durante mucho tiempo. Y muchas veces es difícil aceptarlo", nos confiesa Sammy desde su hogar de Schio, norte de Italia, convaleciente de una operación a vida o muerte para repararle las válvulas del corazón. "Pero también es cierto que la progeria no me impide proyectar mi futuro y hacer todas las cosas realmente importantes como estudiar, pensar en un trabajo, disfrutar de mis amigos y mi familia, ir a fiestas... ser feliz". Y no le ha ido nada mal. Ha sacado la carrera de Biología, en la especialidad de biología molecular, con premio cum laude, lo llaman a congresos, da charlas por el mundo y su nombre aparece entre los firmantes de un reciente avance científico, liderado por el eminente genetista Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo,encaminado a curar la progeria, una enfermedad incurable y devastadora. Es lo que Sammy había soñado: aplicar en sí mismo su propia medicina, ésa que ha contribuido a descubrir. Aunque "no sé si me dará tiempo a ver la cura de la enfermedad", admite cauto el muchacho.
La suya es la historia inversa de El extraño caso de Benjamin Button, un hombre (Brad Pitt en el papel de Button), que nace con el cuerpo de un anciano y que a medida que el tiempo va pasando se convierte en niño. En Sammy, el proceso es al revés. Vino al mundo como un bebé normal, "espabilado y atento, con unos hermosos ojos, una boca pequeña, la nariz perfecta, un cuerpo pequeño y tierno para abrazar y mecer en tus brazos... Nuestra alegría era indescriptible", recuerda Amerigo, su padre, en una confesión escrita que divulga desde la Asociación italiana Sammy Basso Progeria.
La falta de crecimiento del niño era lo único que les llamaba la atención. Hasta que cumplió dos años y un mes, y el cielo se les vino encima. "Los genetistas nos hicieron sentar en la consulta y nos dieron el resultado: 'Señores, su hijo está afectado de progeria'. No sabíamos qué era eso. Luego nos explicaron que la enfermedad también se conocía como síndrome de envejecimiento prematuro". Y se despidieron de Laura y Amerigo con una frase que ningún padre quisiera oír jamás: "Lamentamos que no haya nada que hacer".
Sammy se fue convirtiendo en un viejo prematuro, lo que es hoy. Probablemente, el joven más anciano sobre la faz de la tierra. Y como él, 153 casos en todo el mundo, de los cuales, según algunos expertos, cinco en España, donde no existe un registro oficial de afectados de progeria. Quienes la padecen tienen problemas en los vasos sanguíneos, en el corazón, los músculos, las articulaciones y los huesos; el pelo se les cae; no tienen cejas: las venas se les estrechan; pierden grasa... Los males de Sammy Basso.
Él, pese a todo, se siente "un chico afortunado". "No vivo como si cayera sobre mí un castigo divino. Al contrario. Tengo unos padres que me han enseñado a avanzar con firmeza, incluso cuando otros retroceden. No cambiaría nada de mi vida», confesó Sammy en su Facebook poco antes de someterse a una reciente operación a vida o muerte (le dieron el alta el viernes 15).
A CONTRARRELOJ
Sammy es plenamente consciente de que el calendario avanza en su contra. Pero, como él mismo reconoce, "por primera vez vivo al mismo tiempo la emoción de saber, como paciente, que hay una esperanza, pero también siento alegría como científico".
-¿Cuál fue para usted el momento más emocionante que recuerda de su estancia en Oviedo con el equipo de López-Otín?
-La parte más increíble fue ver que la vida útil de los ratones [modificados genéticamente para desarrollar progeria] aumentaba. Tuve mucha suerte de ver estos resultados con mis ojos. Y me sentí muy feliz... Creo que soy el primer paciente con progeria que ayuda en un estudio sobre progeria: es fantástico porque trabajé mucho para que la investigación sobre esta enfermedad se hiciera realidad.
El vínculo entre Sammy y el genetista López-Otín pronto iría más allá de la amistad. En cuanto a Sammy, aquel encuentro le cambiaría la vida. Se conocieron en 2012 en un congreso en Montegrotto (Italia) que organizaba la asociación de Sammy, se hicieron una foto juntos y a partir de ahí entablaron una estrecha relación de amistad y profesional. El científico español ya había descubierto las causas moleculares que llevan al envejecimiento acelerado. Lo explicaba así a Crónica en 2008: "Podríamos llegar a duplicar el tiempo de vida de estos viejos prematuros". Casi nada. Habían logrado estirar hasta un 80% la vida de ratones con progeria. Unos días después, Nature publicaba a bombo y platillo el hallazgo.
Lo curioso es que aquél no fue un descubrimiento buscado desde el principio. Lo que en realidad trataban de encontrar era una respuesta a los mecanismos de progresión del cáncer. Ni en sueños habrían imaginado que aquellos ratones con tumores malignos les iban aportar las claves para combatir de raíz el envejecimiento prematuro. Habían logrado identificar una enzima (la proteasa Face 1) que participa en la formación de oncoproteínas. Así que crearon camadas especiales de ratones a los que habían eliminado el gen que codifica este compuesto. Los roedores nacían sanos, sin tumores, pero a cambio traían escrita en sus genes una sorpresa: se volvían viejos y decrépitos a las pocas semanas. Ya no tenían cáncer, pero envejecían mucho más rápido de lo habitual. A pequeña escala, les pasaba lo que a los humanos con progeria: perdían el pelo, enfermaban del corazón, los huesos se les rompían con facilidad... "Fue una lección muy dura", reconoció entonces Otín. "Éramos capaces de curar una enfermedad mortal pero, como contrapartida, adelantábamos dramáticamente la vejez". Sin embargo, sin saberlo, estaban más cerca que nunca de encontrar una solución.
De aquellos estudios saldría un tratamiento diseñado por el equipo científico de Oviedo que al menos ralentiza el avance de la enfermedad. El propio Sammy fue uno de los primeros niños del mundo que lo tomaron, y de ahí le viene a este joven biólogo tanto la vocación científica como la profunda amistad que le une a López-Otín... Y su longevidad extraordinaria.
A POR EL GEN MALDITO
Lo que ahora ha descubierto el equipo español, en el que Sammy firma el hallazgo con otros 11 científicos en la prestigiosa revista Nature Medicine, podría dar un vuelco al pronóstico de estos enfermos. Se trata de una terapia génica que actúa específicamente contra la mutación en un gen, el LMNA, que desencadena el envejecimiento acelarado del organismo. ¿La solución al problema de Basso? En teoría, sí. Pero en la práctica, imposible. Habría que entrar en todas sus células, una por una, para intentar corregir su ADN defectuoso. Es lo que ha intentado el equipo de López-Otín con ratones a los que previamente les han provocado la enfermedad. Y, según lo publicado en la revista británica, han podido cantar eureka. El secreto está en una revolucionaria técnica llamada CRISPR, una especie de tijeras moleculares que sirven para editar o modificar el ADN de cualquier organismo con una facilidad sin precedentes. Los roedores con progeria sometidos a este tratamiento vivieron un 25 por ciento más.
«Científicamente creo que estamos muy cerca de una verdadera cura de la progeria en humanos», dice optimista Sammy. Y éste es el primer paso...
-¿Qué fue lo que más le motivó a trabajar en Oviedo?
-Carlos quería que yo entendiera lo que él estaba haciendo, y me preguntó muchas veces si lo visitaría en su laboratorio. Hablamos de muchos aspectos de la vida, valores, fe, pasiones y proyectos. Le pedí que dirigiera mi tesis de graduación. Fue emocionante. Y al final entendí que la Biología era mi camino... ¡Era mágica!Como mágico le parece el firmamento. Le gustaría licenciarse en Física. Sueña con entrar en el CERN, el laboratorio europeo donde se recrea la gran explosión, el Big Bang, de la que nació nuestro universo, y su pasado. "El mío no lo cambiaría", dice. Aunque sí "cambiaría el mundo... a mi manera".
Alargando la vida con ADN de tortuga
Más de seis años después de su muerte, los genes de la tortuga George, uno de los símbolos de las Islas Galápagos, ofrecen pistas sobre la longevidad. Durante décadas sus cuidadores intentaron que se reprodujera con hembras de una especie cercana. Sin embargo, Solitario George, así conocido por llevar una vida apartada de sus congéneres, falleció el 24 de junio de 2012 sin dejar descendencia [En la misma isla donde vivía ha aparecido otra tortuga, de diferente especie, que se creía extinguida desde hace un siglo]. A su muerte, George superaba el siglo de vida. Ahora, el análisis de su genoma, coliderado por el equipo de Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, en colaboración con la Universidad de Yale (EEUU), ha descubierto algo extraordinario. Poseía en sus genes variantes relacionadas con la reparación del ADN, su respuesta inmune y la supresión de células cancerígenas, que podrían ayudar al estudio de la longevidad en humanos.
Identificaron más de 3 mil genes y de ésos escogieron 500 "porque tienen algún papel en las rutas relacionadas con el envejecimiento". Según el químico Víctor Quesada, profesor de la Universidad de Oviedo y uno de los autores del estudio, "como tortuga gigante nos puede dar claves sobre qué ocurre en un organismo cuando la longevidad aumenta, y cuáles son las adaptaciones necesarias".
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