En la familia de Gabriela Echeverría hay tres generaciones de mujeres que portan el gen hereditario mutado, altamente agresivo denominado BRCA 2, que causa cáncer de mama y de ovario.
Su madre Lourdes Negrete, de 75 años, desarrolló recientemente cáncer de ovario y su hija, Triana Álvarez, de 20 años, aún no expresa la enfermedad maligna en su cuerpo, sólo es portadora, de acuerdo con los estudios de secuenciación efectuados por el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), que lidera el programa de Estrategia de Vigilancia Anticipada (EVA), centrado en detectar la enfermedad maligna antes de manifestase.
“Mi madre es BRCA, obviamente de ahí nos los heredó. Siempre pensé que nos podía heredar un ranchito, una casa en la playa, no, no esta mutación”, comentó.
Hasta la fecha, el Inmegen ha atendido la petición de 670 mujeres, de las cuales, 100 han sido candidatas a la secuenciación por antecedentes, y de ellas, del 15 al 20 por ciento ha sido positiva a alguna de las mutaciones en el gen BRCA 1 y BRCA 2, que son altamente agresivos para causar, en algún momento de la vida, cáncer de mama y de ovario, principalmente.
Por esa mutación genética, Gabriela ha tenido dos veces cáncer de mama, en la primera tenía 30 años, se sometió a 45 radiaciones y cursó cinco años con homoterapia, adelantando la menopausia y todos los efectos secundarios negativos, como bochornos y resequedad.
Y, en la segunda, cuando creía que estaba libre del cáncer, justo el año pasado y 17 años después, un estudio de secuenciación en el Inmegen le detectó el segundo cáncer de mama primario, por lo que optó por una mastectomía radical, que ha involucrado alrededor de 10 intervenciones quirúrgicas, varios ciclos de quimioterapia y de radioterapia.
“Me diagnostican un segundo cáncer porque mi madre dio positiva a cáncer de ovario. Este cáncer, la verdad, no me lo esperaba, de verdad pensé que ya había cubierto mi cuota y, a los días me dicen que soy BRCA 2 positiva”, explicó la paciente.
“Ahora sé que sí en mi primer cáncer, yo hubiese tenido esa información, me hubiera quitado las dos mamas, en vez de haber tenido una cirugía conservadora. No hubiera tenido este segundo cáncer. También me hubiera quitado los ovarios para prevenir cáncer, que teniendo BRCA 2 también es de muy alto el riesgo; de hecho, mi mamá está cursando con cáncer de ovario, también por esta mutación. Ha sido muy duro”, relató Gabriela.
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Cuando Gabriela habla de “haber pagado su cuota” se refiere a que jamás se hubiese imaginado que el gen mutado portador de ese tipo de cáncer agresivo hubiese alcanzado, ahora, a su hija Triana, de 20 años.
La joven se encuentra sana. No tiene expresión alguna de cáncer. Sin embargo, como sucedió con su abuela, Lourdes, puede desarrollarlo en cualquier momento de su vida. No se sabe con exactitud.
“Hace alrededor de tres semanas le dieron los resultados a mi hija y resultó que es BRCA 2 positiva también. Tiene la mutación y se está valorando, junto con el oncólogos y genetista, las mejores opciones para comenzar un tratamiento en el que solo ella decidirá si desea preservar su fertilidad o bien se somete a terapias radicales de extirpación de mama y ovarios, tratamientos hormonales".
Su preocupación también se ha extendido a su hijo Patricio Álvarez, ya que también puede desarrollar, en algún momento, cáncer de próstata.
Con una toma de sangre de la vena es suficiente para que expertos del Instituto Nacional de Medicina Genómica detecten alguna alteración o mutación genética, siendo BRCA 1 y BRCA 2, que tienen una prevalencia superior a los 70 por ciento de todos los casos de herencia familiar.
“Es con una toma de muestra de vena, como estamos acostumbrados para efectuar cualquier estudio de laboratorio. De esta muestra de sangre nosotros aislamos el ADN. Este se encuentra en lo que conocemos comúnmente, popularmente, como glóbulos blancos”, explicó Carmen Alaez Verson, directora de Diagnóstico Médico de Inmegen.
“Con este ADN se hace un proceso de laboratorio con una tecnología que se llama secuenciación masiva paralela. Este es un proceso puede tomar una semana, semana y media, hasta logra la secuencia.
“Hay algoritmos bioinformáticos, programas de cómputo, finalmente, que permiten predecir si cierta variante puede dañar la estructura de la proteína codificada por ese gen”, detalló.
La especialista señaló que los genes fabrican una proteína que, en lugar de reparar daños, dañan o no funcionan al 100 por ciento, por ello, cuando la mujer es positiva a BRCA 1 o BRCA 2 tiene un riesgo muy elevado de desarrollar cáncer en algún momento de su vida.
Para acceder a la prueba, en el Inmegen se lleva a cabo todo un proceso de evaluación. Se hace un cuestionario, por ejemplo, con datos sobre si esa paciente tiene o tuvo algún familiar en primer grado, papá, mamá, hermanos, hijos, con algún tipo de cáncer, sobre todo, de mama y de ovario.
“Se pregunta por sintomatología, por ejemplo, sangrados anormales, algún crecimiento en las mamas, cambios en la piel. Si han tenido moretones que salen de la nada, o sea, está muy dirigido a detectar cáncer”.
Las evaluaciones son muy certeras. Han tenido pacientes con muy poquitos antecedentes que han salido positivas a la mutación y, por el contrario, mujeres con muchos antecedentes con tumores malignos que han salido negativas.
Un aspecto importante de EVA es que todo el procedimiento se lleva a cabo con acompañamiento tanto de terapeutas como de mujeres que se apoyan, dando soporte a otras con la misma condición.
En México, de acuerdo con el Inegi, cada año se diagnostican alrededor de 16 mil nuevos casos de cáncer de mama y en ese mismo periodo fallecen 7 mil 973 mujeres, convirtiéndose en la primera causa de muerte. Las cifras por mutaciones genéticas oscilan en un 15 y 20 por ciento con esta mutación.
Para acceder a este estudio de secuenciación genética en todo el país, a través del portal eva.inmegen.gob.mx o el número 5553501900 extensión 1112.
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