Los grandes marginados de los servicios de salud son los pacientes con Enfermedades Raras (ER) debido a que no solo batallan por acceder a diagnósticos y medicamentos oportunos, sino que además se enfrentan a la constante negativa de algunas instituciones de invertir tiempo, recursos y espacios a un sector que, a su juicio, fallecerá en el corto plazo, de acuerdo con especialistas consultados.
“Nos decían los propios médicos que, en algunas instituciones priva esa idea de 'para qué invertir cuando tienen una esperanza de vida muy corta; para qué le vamos a invertir, para qué vamos a instalar espacios en los hospitales ya establecidos, si en poco tiempo se van a ir.' Este tipo de estigma enfrentan constantemente", explicó María Eugenia Hernández, secretaria de la Comisión de Ciencia, Tecnología e Innovación en la Cámara de Diputados.
En la Cámara de Diputados han impulsado la certificación voluntaria de unidades médicas para que habiliten espacios y destinen personal médico y de enfermería en la atención de estos pacientes; sin embargo, el avance no se ha dado de manera veloz a pesar de que no se requiere de recursos extraordinarios, solo de voluntad por tratarse, dijo, “de un derecho a la vida”.
En la literatura científica se define a las enfermedades raras por su baja prevalencia.
“Con base a los datos que tenemos en el país hay más de siete millones de mexicanos con este tipo de padecimientos”, afirmó Alejandra Camacho, presidenta del Consejo Mexicano de Genética.
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Este tipo de enfermedades se presentan en cinco personas por cada 10 mil. No existe en el país una base de datos que registre puntualmente a este tipo de pacientes. Simplemente son invisibles y, a ello se suma el hecho de que la falta de capacitación de los médicos ha propiciado diagnósticos tardíos y que algunos, incluso, fallezcan en un lapso de cinco años desconociendo su cuadro clínico.
“Se calcula que hay alrededor de 30 mil personas que ya tienen un diagnóstico y tratamiento para alguna enfermedad rara; sin embargo, hay un sector muy amplio que no están diagnosticado”, explicó la genetista Eliganty Bahena.
Para la familia con un integrante con una enfermedad rara significa enfrentar una batalla muy larga de exigencia(s) (para) acceder a tratamientos que forman parte de las claves que compra el sector salud. Un caso particular es el de Leonardo, quien acaba de cumplir 14 años.
A la familia le llevó una década que un laboratorio privado los diagnosticara síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV, un trastorno hereditario que se presenta en un bebé entre 200 mil nacimientos.
Y, actualmente, Leo, como le dicen de cariño, lleva 4 años en la espera de que le otorguen la enzima Elosulfasa alfa, único tratamiento intravenoso indicado para detener las malformaciones óseas, el dolor intenso en articulaciones y la alta posibilidad de que fallezca por falla cardiovascular.
Lidia Plaza, mamá de Leo, cuenta con una extensa carpeta en la que ha integrado todas las citas médicas y las diversas solicitudes de análisis que le hacen para “justificar, con pura burocracia, que lo atienden, sin darle una fecha concreta de cuándo le otorgarán el tratamiento con el que podría mejorar su calidad de vida.
“Seguimos sin tratamiento, solo me citan para actualizar el expediente, mientras tanto, su cuerpo se va cada vez más deteriorando”. Su pierna está muy curveada y aun cuando lo programaron para cirugía, a la mera hora, por razones que desconoce, ya no se la efectuaron.
“Ellos se la pasan justificando, diciéndome, que a Leonardo no se le va a quitar la enfermedad. Yo entiendo que no se le va a quitar. Siempre alego que es por darle una mejor calidad de vida”, subrayó Plaza.
Leo sólo recibe medicina paliativa para reducir el extremo dolor en cuello, brazo y la pierna, incluso, usa parches de buprenorfina.
“Tenemos en el país un registro de 300 pacientes este con el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV y solo en atención hay 60 pacientes”, explicó Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes de Grupo Fabry.
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“Las instituciones ponen trabas. Hacen que los procedimientos sean muy largos, imponen una gran cantidad de requisitos para poder tener acceso al tratamiento”, añadió Zamora.
“Hay padres que han interpuesto amparos, pero tampoco logran una respuesta inmediata, los servicios de salud no reconocen las disposiciones del Poder Judicial. La batalla de vuelve desgastante”, refirió Zamora.
En los Altos de Chiapas, la prevalencia es mayor debido a los pobladores se casan, sin saberlo, con personas con las que comparten lazos consanguíneos ancestrales y con antecedentes de enfermedades.
“Existe consanguinidad y endogamia entre nuestras comunidades de pueblos originarios, que es lo que favorece y puede desencadenar, este tipo, que se presenten más frecuentemente este tipo de padecimientos y, al tener estas condiciones en un mismo sitio geográfico, pues, hay una presentación más común de lo habitual”, refirió Brenda Sesman, especialista en enfermedades raras en Chiapas.
En Chiapas vive Berenice, quien cursa con síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV. Su madre Isabel López recordó que “desde que ella nació, los doctores me dijeron tenía una bolita en la espalda, pero que con el pañal se le iba a quitar. Después pasaron los meses y vi que no crecía como los demás niños, su crecimiento era mucho más lento, fueron pasando los meses, los años y, con ellos, accidentes por la deformidad de extremidades.
“Los doctores ya no me daban esperanza de vida, y pues gracias a Dios aquí sigue con nosotros, aunque nos ha costado mucho porque nos llevó años que la diagnosticaran y le dieran tratamiento. Ahorita ya no habla, no camina, no controla sus esfínteres, utiliza pañal, pero sigue viva y para mí es una guerrera que le está echado muchas ganas”, comentó López, mamá de Berenice, quien supera los 20 años.
Por su parte, Ronny Kershenovich Sefchovich, del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) destacó que el acuerdo publicado por el CSG en el Diario Oficial de la Federación (DOF) el 29 de junio del 2023 facilita el diagnóstico y acceso a tratamientos.
Sin embargo, el subdirector de Investigación Médica del Inmegen expuso que la detección representa para el paciente una “odisea diagnóstica”, ya que pasan por diferentes especialistas y tratamientos sin resultados. “Pueden pasar años para que conozca el nombre de su enfermedad; incluso algunos fallecen sin conocer su diagnóstico”.
“La gran mayoría de las enfermedades raras tienen origen genético, por lo que es necesario realizar pruebas secuenciales de ADN para identificar variaciones o mutaciones que pueden causar o aumentar el riesgo de un trastorno de este tipo”.
Si bien en el Inmegen hay investigación científica del genoma de la población, falta formar recursos humanos y tener estrecha colaboración con instituciones para lograr visibilizar a este sector de la población.
Como cada año se dictarán conferencias, algunos edificios se iluminarán y habrá manitas pintadas para llamar la atención sobre este tipo de enfermedades. En este año se espera que ya se les otorguen sus derechos a la atención y tratamiento oportuno.
LMCT