Un poco usual caso médico se ha vuelto viral en esto días, el cual inició con un nacimiento que asombró a los especialistas de los años setenta. Un bebé nació con un aspecto poco común: su piel estaba completamente azul, lo que generó que fuera llevado a urgencias para saber los motivos y propició una investigación genética a su historial familiar.
Según revela ABC News, la historia surgió con el nacimiento de Benjamin "Benjy" Stacy, en 1975, en Kentucky, Estados Unidos, cuya piel, consideraron algunos especialistas, era "tan azul como el lago Louise", en Canadá.
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Al asombro de los médicos se unió también una frase de su abuela, quien dijo que el pequeño era como los "Fugate azul de Troublesome Creek", describiendo que la bisabuela del niño, Luna Fugate, era "toda azul" o como "la mujer más azul que he visto".
Según el medio estadunidense, el nacimiento del niño motivó una investigación genealógica y geográfica que llevó a conocer el caso de Martin Fugate, un huérfano francés que se estableció en el este de Kentucky, donde asentó una comunidad aislada que comenzó a presentar los casos de piel azul.
Martin Fugate inició una descendencia que tiene más de seis generaciones en el territorio estadunidense y cuya condición de piel fue considerada por mucho tiempo como un misterio médico.
La principal investigación al respecto se hizo en la década de los 80 por parte del doctor Madison Cawein III, un hematólogo de la Clínica Médica Lexington de la Universidad de Kentucky.
Cawein III comenzó a recorrer el estado para detectar las anomalías en la piel. Aunque el doctor falleció en 1985, según da cuenta ABC News, su investigación quedó reflejada en un texto de Cathy Trost, el cual se titula "Blue People of Troublesome Creek".
En la investigación se detalla que la ascendencia del entonces pequeño Fugate tenía una condición genética llamada metahemoglobinemia, la cual se transmite por un gen recesivo que floreció a través de matrimonios mixtos.
La condición genética es considerada por los expertos de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos como un trastorno sanguíneo en el que se produce una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma de hemoglobina. Esta última es responsable de distribuir el oxígeno al cuerpo y sin eso, el corazón, el cerebro y los músculos pueden darse de forma fatal en algunos pacientes.
En la metahemoglobinemia, la hemoglobina no puede transportar oxígeno y también dificulta que la hemoglobina lleve el elemento químico de manera efectiva a los tejidos corporales.
El mismo medio estadunidense reporta que los labios de los pacientes comienzan a verse morados, mientras que su piel se aprecia azul y la sangre es incluso considerada para algunos como un "color chocolate" porque no está oxigenada, según la consideración del doctor Ayalew Tefferi, quien es hematólogo de la Clínica Mayo de Minnesota.
"Es una historia fascinante. También ejemplifica la intersección entre enfermedad y sociedad, y el peligro de desinformación y estigmatización", dijo Tefferi a ABC News en 2012.
Aunque el caso de los Fugate se dio de forma hereditaria, también puede ocurrir por la exposición a ciertos medicamentos y sustancias químicas, que en ese caso suelen ser anestésicos como la benzocaína y la xilocaína.
Además, otros componentes como el carcinógeno benceno y los nitritos utilizados como aditivos para la carne también pueden generar esa condición, junto con algunos antibióticos, como la dapsona y la cloroquina, revela el medio.
"Si soy portador de un gen recesivo malo con una anomalía poco común y estoy casado, es probable que el niño no se enferme, porque es muy raro encontrar a otra persona con el mismo gen malo y, por lo tanto, la causa más frecuente es la endogamia", dijo Tefferi.
"Hoy en día, casi nunca se ve a un paciente. Es una enfermedad de la que se aprende en la facultad de medicina y es lo suficientemente poco frecuente como para estar en todos los exámenes de hematología", agregó.
El experto considera que probablemente los Fugate tenían una deficiencia en la enzima llamada citocromo-b5 metahemoglobina reductasa, que es responsable de la metahemoglobinemia congénita recesiva.
En el 2012, ABC News dijo que no pudo saber si Benjamín Stacy aún estaba con vida, calculando que tendría más de 40 años. En tanto, Cathy Trost afirma que él después dejó de tener el color azul en su piel, aunque podía ser visible si se enojaba o tenía frío.
El medio revela además que, hasta esa fecha, la madre de 'Benjy', identificada como Hilda Stacy, aún estaba viviendo en el estado, específicamente en Hazard, mientras que otros familiares estaban en Virginia y Arkansas.
El aislamiento de los Fugate
Martin Fugate llegó a Troublesome Creek desde Francia en 1820 y el folclore familiar dice que era azul. Se casó con Elizabeth Smith, quien también era portadora del gen recesivo. De sus siete hijos, se informó que cuatro eran azules.
En el reporte, se habla de que en la época no habían accesos al sistema de ferrocarriles, así como existían pocas carreteras fuera de la región, por lo que la comunidad permaneció pequeña y aislada.
Según se revela, los Fugate se casaron con otros primos y familias que estaban cerca, quienes tenían apellidos como Combs, Smith, Ritchie y Stacy.
El padre de 'Benjy', Alva Stacy, le mostró a la misma Trost su árbol genealógico, a quien le comentó que "si te fijas, soy pariente mío", según revela el texto.
Los informes de la piel azul afectaron profundamente a las siguientes generaciones, quienes se molestaron con insinuaciones sobre la endogamia en los bosques de los Apalaches.
En su texto, Trost dijo que "hubo un dolor que no se vio en las pruebas de laboratorio. Ese fue el dolor de ser azul en un mundo que es principalmente tonos de blanco a negro".